在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，因此很多夫妻在接受美国试管婴儿前，建议先做染色体筛查。
染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。
人类有23对染色体，其中22对常染色体。1对性染色体X和Y，所以女性为46，XX，男性为46，XY。
染色体异常有什么影响
染色体做为遗传物质的载体，染色体出现异常（数目异常和结构异常），会带来一系列的遗传学问题：如生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。
值得注意的是：在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。虽然部分人表面上看似与常人无异，但可能存在染色体异常，需要进行染色体检查。
染色体病的分类
染色体病有结构异常和数量异常两大类：
染色体数目异常
1、性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
2、常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
3、染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
哪些人群需要查染色体？
1生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
3性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
4白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
5先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
拥有一个健康可爱的小宝宝是每一位准妈妈以及所有备孕妈妈最为关心的事情。在过去，人们的意识中觉得生孩子是理所应当的事情，觉得只要想要就可以顺利怀孕生出健康的宝宝。殊不知，生育本身就是一个奇妙的概率事件，而一切未知都有可能发生在怀孕过程中总会出现一些不可预知的情况，有时候总是事与愿违。比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等出现，这对孕妈孕爸无疑一个很大的灾难。
但随着遗传学和生殖医学技术向前不断的发展。现如今夫妻如果选择做第三代试管婴儿助孕的话，即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康，从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。
01为什么要进行染色体筛查?
染色体数目异常或结构异常可能引起流产、胎停、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局，比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病，选择第三代试管婴儿即可在胚胎植入前就查清每个胚胎是否有染色体异常情况，从而可以放心选择最健康的胚胎进行移植。
所以无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病，如果备孕夫妻出现超过2年不明原因不孕、自然胎停、反复流产或孕中检查出现胎儿染色体高危风险。我们建议最有效的方式就是做胚胎移植前的染色体筛查。这样是目前最有效提高试管胚胎着床率、试管成功率及胎儿健康率的方法。
02什么是染色体异常?
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全，正常的人体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构，染色体在形态结构和数量上的异常被称为染色体异常。
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。所以会出现夫妻双方都没有染色体疾病但却怀上了染色体异常的宝宝状况。
03出现染色体异常会怎样?
染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等等。
染色体异常的发生率并不少见，在一般的新生儿群体中就可达0.5%~0.7%。
因此国内在孕期检查的时候，会特别注意胎儿是否患有染色体异常。我们最常见的就是医生要求孕妈妈做唐氏筛查、无创DNA(筛查3对染色体)或者羊膜穿刺(筛查23对染色体)来判断胎儿染色体是否正常。
但若是到了此时发现问题，往往孕妈妈就得舍弃宝宝，在情感上经受一次打击。而且很多孕妈妈们不明原因的早期流产，约有50%~60%是由染色体异常所致。
而女性习惯性流产主要是因为第9号染色体长臂倒置导致胚胎不能正常发育所致使的。
04第三代试管婴儿PGDPGSNGS有什么不同?
说到染色体筛查技术就不得不了解一下什么是第三代试管婴儿PGD、PGS、NGS。
PGD是胚胎移植前基因诊断，是第三代试管婴儿的核心技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查，主要筛查染色体结构及数目异常。通过一次性检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
从而挑选正常优质的胚胎植入子宫，以获得正常妊娠，提高患者的临床妊娠率。
NGS是新一代基因测序技术,主要包括三种具体技术：全基因组重测序(whole-genomesequencing-WGS),全外显子组测序(whole-exomesequencing-WES),目标区域测序(targetedregionssequencing-TRS)。
以前完成一个人类基因组的测序需要3年的时间，而使用NGS则仅仅需要1——2周，NGS技术大幅度提高了全面筛查23条染色体的测序速度、结果的细致度和准确性。
NGS筛查的优势：
1、高精确度：能够测出每一组染色体中的一百多万处数据;
2、高敏感度的非整倍性鉴定(100%的敏感度);
3、高特异性和准确性(99.98%的特异性)
4、筛查结果由生物信息学数据库认证
5、降低了得不到筛查结果的几率
科学表明，染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是最有效的预防手段。
试管婴儿手术适合谁?试管婴儿技术也并不是随便一个人都能做的，试管婴儿技术从1978年开始至今已经拯救了无数个生育困难的家庭，到了21世纪的今天，试管婴儿早已不仅仅可以帮助不孕不育的家庭得到一个孩子，更可以提早的避免生下先天缺陷的孩子，这就是第三代试管婴儿技术，现在也基本上采用第三代试管婴儿技术为患者诊治了，那么到做试管婴儿谁适合就让告诉您吧!
什么是第三代试管婴儿技术?一般第三代试管婴儿技术是在移植前采用技术提前知道胚胎是否健康，然后移植健康的胚胎的过程，简而言之，就是在受精卵移植入子宫前进行诊断，判断这是否是一个健康的胚胎，从而避免带有遗传病等问题婴儿的诞生，第三代试管婴儿技术现在比较普遍采用的是PGS和PGD两个技术，根据患者的并且也有可能会采用其他类型的技术，比如说FISH技术等。
PGD是在胚胎移植前进行基因诊断，判断胚胎是否正常，从而达到优生优育的目的。PGS则是在胚胎移植前进行染色体诊断，判断胚胎染色体是否正常，从而达到避免因染色体异常、缺失导致的流产的，提高妊娠率同时达到优生优育的目的。
PGD全称为胚胎移植前基因诊断，针对的是胚胎的基因检测，在受精卵发育成胚胎后对其基因进行诊断，判断所检查的胚胎是否带有致病基因和遗传病基因，然后把不健康的胚胎剔除，由于PGD可以检测150余种遗传病基因，对那些带有遗传病史的家庭看来是非常有用的，它可以排除带有遗传病基因的受精卵选择健康的胚胎，从而保证子孙后代再也不用受到遗传病的困扰。
PGS全称为胚胎移植前遗传学筛查，和PGD不同，这个技术的针对的是染色体检查，做试管婴儿PGS检测胚胎中的细胞是否拥有正常数量的染色体，人类有23对染色体，染色体异常或者缺失便容易导致孕妇流产与移植失败，通过PGS技术便可以选出染色体正常的胚胎，避免染色体异常的胚胎移植到子宫中，给患者带来伤害!
PGS技术的使用也是比较广泛的，比如说夫妻因为年龄的增长，最后发育成功的胚胎染色体异常的发生率逐年增高，这个情况会导致流产概率增加，而且也有可能会导致孩子出生后的不健康，有过无原因反复流产经历的女性，也有很大几率是因为婴儿染色体问题。而PGS可以检测出染色体是否正常，从而让正常染色体的胚胎植入子宫，提高了高龄女性与易流产女性的怀孕成功率。
去做试管婴儿手术，在考虑哪个技术适合谁之后，其他要考虑的问题也还是有的北大医院深圳试管不做染色体，比如说经济问题，做试管婴儿总的手术费用和生活费加起来大概有十几万，也并不便宜。另外还有找中介机构的问题，找到一个好的中介机构是非常有必要的，不然没有得到好的服务，在也不能安心的做试管婴儿人，做试管婴儿的过程自然也不能好好的享受了，有十几年做试管婴儿的服务经验，给每个人都提供恰当的服务，让患者能拥有一个美好的试管婴儿之旅!Lin
为什么要做试管婴儿，看完3点就明白了
试管婴儿的具体流程6步走
在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，因此很多夫妻在接受美国试管婴儿前，建议先做染色体筛查。
染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。
人类有23对染色体，其中22对常染色体。1对性染色体X和Y，所以女性为46，XX，男性为46，XY。
染色体异常有什么影响
染色体做为遗传物质的载体，染色体出现异常（数目异常和结构异常），会带来一系列的遗传学问题：如生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。
值得注意的是：在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。虽然部分人表面上看似与常人无异，但可能存在染色体异常，需要进行染色体检查。
染色体病的分类
染色体病有结构异常和数量异常两大类：
染色体数目异常
1、性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
2、常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
3、染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
哪些人群需要查染色体？
1生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
3性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
4白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
5先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
拥有一个健康可爱的小宝宝是每一位准妈妈以及所有备孕妈妈最为关心的事情。在过去，人们的意识中觉得生孩子是理所应当的事情，觉得只要想要就可以顺利怀孕生出健康的宝宝。殊不知，生育本身就是一个奇妙的概率事件，而一切未知都有可能发生在怀孕过程中总会出现一些不可预知的情况，有时候总是事与愿违。比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等出现，这对孕妈孕爸无疑一个很大的灾难。
但随着遗传学和生殖医学技术向前不断的发展。现如今夫妻如果选择做第三代试管婴儿助孕的话，即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康，从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。
01为什么要进行染色体筛查?
染色体数目异常或结构异常可能引起流产、胎停、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局，比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病，选择第三代试管婴儿即可在胚胎植入前就查清每个胚胎是否有染色体异常情况，从而可以放心选择最健康的胚胎进行移植。
所以无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病，如果备孕夫妻出现超过2年不明原因不孕、自然胎停、反复流产或孕中检查出现胎儿染色体高危风险。我们建议最有效的方式就是做胚胎移植前的染色体筛查。这样是目前最有效提高试管胚胎着床率、试管成功率及胎儿健康率的方法。
02什么是染色体异常?
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全，正常的人体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构，染色体在形态结构和数量上的异常被称为染色体异常。
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。所以会出现夫妻双方都没有染色体疾病但却怀上了染色体异常的宝宝状况。
03出现染色体异常会怎样?
染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等等。
染色体异常的发生率并不少见，在一般的新生儿群体中就可达0.5%~0.7%。
因此国内在孕期检查的时候，会特别注意胎儿是否患有染色体异常。我们最常见的就是医生要求孕妈妈做唐氏筛查、无创DNA(筛查3对染色体)或者羊膜穿刺(筛查23对染色体)来判断胎儿染色体是否正常。
但若是到了此时发现问题，往往孕妈妈就得舍弃宝宝，在情感上经受一次打击。而且很多孕妈妈们不明原因的早期流产，约有50%~60%是由染色体异常所致。
而女性习惯性流产主要是因为第9号染色体长臂倒置导致胚胎不能正常发育所致使的。
04第三代试管婴儿PGDPGSNGS有什么不同?
说到染色体筛查技术就不得不了解一下什么是第三代试管婴儿PGD、PGS、NGS。
PGD是胚胎移植前基因诊断，是第三代试管婴儿的核心技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查，主要筛查染色体结构及数目异常。通过一次性检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
从而挑选正常优质的胚胎植入子宫，以获得正常妊娠，提高患者的临床妊娠率。
NGS是新一代基因测序技术,主要包括三种具体技术：全基因组重测序(whole-genomesequencing-WGS),全外显子组测序(whole-exomesequencing-WES),目标区域测序(targetedregionssequencing-TRS)。
以前完成一个人类基因组的测序需要3年的时间，而使用NGS则仅仅需要1——2周，NGS技术大幅度提高了全面筛查23条染色体的测序速度、结果的细致度和准确性。
NGS筛查的优势：
1、高精确度：能够测出每一组染色体中的一百多万处数据;
2、高敏感度的非整倍性鉴定(100%的敏感度);
3、高特异性和准确性(99.98%的特异性)
4、筛查结果由生物信息学数据库认证
5、降低了得不到筛查结果的几率
科学表明，染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是最有效的预防手段。
试管婴儿手术适合谁?试管婴儿技术也并不是随便一个人都能做的，试管婴儿技术从1978年开始至今已经拯救了无数个生育困难的家庭，到了21世纪的今天，试管婴儿早已不仅仅可以帮助不孕不育的家庭得到一个孩子，更可以提早的避免生下先天缺陷的孩子，这就是第三代试管婴儿技术，现在也基本上采用第三代试管婴儿技术为患者诊治了，那么到做试管婴儿谁适合就让告诉您吧!
什么是第三代试管婴儿技术?一般第三代试管婴儿技术是在移植前采用技术提前知道胚胎是否健康，然后移植健康的胚胎的过程，简而言之，就是在受精卵移植入子宫前进行诊断，判断这是否是一个健康的胚胎，从而避免带有遗传病等问题婴儿的诞生，第三代试管婴儿技术现在比较普遍采用的是PGS和PGD两个技术，根据患者的并且也有可能会采用其他类型的技术，比如说FISH技术等。
PGD是在胚胎移植前进行基因诊断，判断胚胎是否正常，从而达到优生优育的目的。PGS则是在胚胎移植前进行染色体诊断，判断胚胎染色体是否正常，从而达到避免因染色体异常、缺失导致的流产的，提高妊娠率同时达到优生优育的目的。
PGD全称为胚胎移植前基因诊断，针对的是胚胎的基因检测，在受精卵发育成胚胎后对其基因进行诊断，判断所检查的胚胎是否带有致病基因和遗传病基因，然后把不健康的胚胎剔除，由于PGD可以检测150余种遗传病基因，对那些带有遗传病史的家庭看来是非常有用的，它可以排除带有遗传病基因的受精卵选择健康的胚胎，从而保证子孙后代再也不用受到遗传病的困扰。
PGS全称为胚胎移植前遗传学筛查，和PGD不同，这个技术的针对的是染色体检查，做试管婴儿PGS检测胚胎中的细胞是否拥有正常数量的染色体，人类有23对染色体，染色体异常或者缺失便容易导致孕妇流产与移植失败，通过PGS技术便可以选出染色体正常的胚胎，避免染色体异常的胚胎移植到子宫中，给患者带来伤害!
PGS技术的使用也是比较广泛的，比如说夫妻因为年龄的增长，最后发育成功的胚胎染色体异常的发生率逐年增高，这个情况会导致流产概率增加，而且也有可能会导致孩子出生后的不健康，有过无原因反复流产经历的女性，也有很大几率是因为婴儿染色体问题。而PGS可以检测出染色体是否正常，从而让正常染色体的胚胎植入子宫，提高了高龄女性与易流产女性的怀孕成功率。
去做试管婴儿手术，在考虑哪个技术适合谁之后，其他要考虑的问题也还是有的北大医院深圳试管不做染色体，比如说经济问题，做试管婴儿总的手术费用和生活费加起来大概有十几万，也并不便宜。另外还有找中介机构的问题，找到一个好的中介机构是非常有必要的，不然没有得到好的服务，在也不能安心的做试管婴儿人，做试管婴儿的过程自然也不能好好的享受了，有十几年做试管婴儿的服务经验，给每个人都提供恰当的服务，让患者能拥有一个美好的试管婴儿之旅!Lin
为什么要做试管婴儿，看完3点就明白了
试管婴儿的具体流程6步走
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