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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

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因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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第三代试管婴儿简单点说,就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段,然后对检取胚胎的5-10个细胞,进行筛查,挑选可移植的胚胎。其实第三代试管婴儿是个俗名,正式名称曾经被称为胚胎植入前遗传学诊断,自1989年首次应用于辅助生殖临床治疗距今已经三十多年了。

为了规范名称,2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并,统一称为胚胎植入前遗传学检测,简称PGT(Preimplantation genetic testing)。随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展,能够检测的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常,到单基因病,到非整倍体胚胎的筛查等,它们采用的检测方法也不尽相同,因此需要的费用也不同,很多人对试管婴儿的费用有疑问,下面优美优育小编给大家介绍一下:

一、做第三代试管婴儿的费用是受到很多因素影响的

1、根据各人的年龄、卵巢功能等因素,取决于用药的计量多少。

2、还有取决于你将选择什么药物(进口+进口、进口+国产、国产+国产或者是微刺激)。

3、如采取的卵子较多,需要冷冻保存、将来移植时还需解冻等,这将会增加费用的支出。

建议大家要做第三代试管婴儿前,可以提前预估一下自己做第三代试管婴儿的费用,以做好经济上的准备。

二、第三代试管婴儿分项费用参考如下

1、术前检查

做第三代试管婴儿之前,医生会安排夫妻双方进行一个全面的检查,进而判断其是否有存在影响第三代试管婴儿成功率的疾病。夫妻双方术前检查费在5000元左右,但不孕夫妻出现影响第三代试管婴儿的疾病时,需要治愈后再进入周期,从而增加了第三代试管婴儿费用。

2、年龄影响促排价格

年龄是阻碍生育的最大障碍,要知道女性年龄越大,促排卵的用药量越大,就会导致促排费用增加。促排药费以降调节和促排卵药物费用为主,促排药物分为国产和进口,其费用自然有所差异,第三代试管婴儿促排费用在5000-10000元左右,试管家庭可根据自身的情况进行选择。

3、不孕不育因素影响价格

导致不孕不育症的病因不同,故而选择不同的手术方式也会导致第三代试管婴儿费用存在差异。

三、那应该如何减少花费提升试管成功率

1、做好术前身体检查

需对卵巢功能进行评估,检测子宫内膜环境等情况,看是否有利于试管助孕。

虽说卵巢功能是生产卵子的地方,但是37岁以上女性卵巢功能进入衰退期,虽然仍有月经,但卵子数量和质量明显降低。但试管首要条件:要有好的卵子质量与数量来确保胚胎的培育率。首先要到医院对卵巢功能做以评估,根据评估结果做备孕前调整,提高试管成功率。

2、关于子宫内膜环境问题

良好子宫内膜环境是胚胎成功着床的重要条件之一,若是子宫内膜造成损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎、子宫内膜息肉或子宫内膜的其他病变都可能造成胚胎不能着床而影响成功率。

3、良好的生活方式,健康的生活习惯可以延缓卵子的老化

不管是备孕还是试管助孕期间,高龄女性要做到不抽烟、不喝酒、不熬夜、作息规律;因为一旦身体生物钟被打乱,直接影响的就是内分泌环境;内分泌环境一旦被打破要想重新调整,是一个非常漫长的过程,不仅影响身体状况,也会影响到第三代试管婴儿最终的结局。

最后祝愿大家早日圆健康宝宝梦~

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