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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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牡丹江市妇幼保健院生殖科的胡玉君、朱春燕以及王玉等等这些大夫做人工授精都有丰富的临床经验,都做得比较好,成功率在国内平均水平。牡丹江市妇幼保健院是黑龙江省东南部地区唯一获省卫计委批准开展产前诊断和人类辅助生殖(夫精人工授精)技术的医院,该医院直到现在开展的人工授精周期数已有千余例,其成功率还是比较不错的。

牡丹江市妇幼保健院生殖医学科借助牡丹江市妇女儿童医院在牡丹江市的实力优势,生殖医学科汇集了国内一流的不孕不育科研与诊疗权威专家,拥有技术精湛、医疗水平高超、治疗手段丰富的专业医疗队伍。这里就为大家介绍一下牡丹江市妇幼生殖科的医生:

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2.朱春燕:副主任医师,擅长妇科内分泌疾病,如多囊卵巢综合症、卵巢早衰、功血、高泌乳素血症等等,在排卵障碍、不孕症的治疗上也有独到见解;

3.王玉:主治医师,从事生殖医学工作多年,擅长治疗各种原因所致的女性不孕症(如输卵管阻塞、排卵障碍等),生殖内分泌疾病(如多囊卵巢综合症、高泌乳素血症、功血、卵巢早衰、闭经等),以及人工受精术。

7细胞是比较高质量的胚胎,在胚胎等级中可以算作是优质胚胎。胚胎等级根据卵裂细胞数目、分裂细胞是否均匀以及碎片数量等三个方面划分,一般来说胚胎生长到第三天有8个细胞,又因为胚胎的发育速度会有所不同,所以通常情况下第三天胚胎有6-10个细胞都被认为是有较好的发育潜能,算是优质胚胎,7细胞代表在第三天胚胎分裂7个细胞,发育潜能比较好,可以算作是优质胚胎。

胚胎在体外培养的时候,因为环境等各种因素,发育情况会有所不同,一般在第三天分离6-10个细胞的胚胎都可以算作优质胚,可以用于移植,通常情况细胞分裂越多胚胎的质量会越高,下面可以看一下7细胞的胚胎质量情况:

1.7细胞胚胎相对来说属于质量比较高的受精卵胚胎,7细胞的胚胎数目较多大小相对均匀,在试管移植后容易着床,移植成功率还是比较高;

2.和8细胞的胚胎相比,7细胞的胚胎质量稍微差点,但两种胚胎都是属于胚胎质量比较好的,都能移植,都具有移植成功的可能性;

三代试管包生男

3.7细胞胚胎的成功率需要结合女性身体情况分析,试管成功率不仅和几细胞有关系,还会受到女性身体情况的影响。

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