我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生>
新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>
医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）
每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。
小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。
专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
【来源：每日甘肃】
第一步：促排卵
通常，女性在一个月经周期内，只有一个成熟的卵子排出，为了增加试管婴儿的成功率，会注射促排卵药物，获取更多的卵子。
第二步：取卵取精
取卵基本上都是在经过阴道超声引导下，首先，将超声探头置入女性阴道内，以便医生看到卵巢内的情况，然后，将一根细长的针穿过阴道壁，进入卵巢，从几个卵泡中，吸取成熟的卵子。
第三部：培养受精卵
提取到的卵子会被立即送去实验室，放进一个容积很小的培养皿中，来进行受精。
第四部：胚胎发育
代生宝宝网
受精后，胚胎每12-24小时会分裂一次，到取卵后72小时时，会分裂出接近8个细胞。
这些胚中，有一部分将会立即用于移植。还有一部分，如果有需要的话，将被冻结储存起来，以供将来使用。
第五部：胚胎移植
取卵后第7天预计会着床，移植工作一般会在受精完成后的3-5天内完成。医生会将这跟导管插入阴道，通过宫颈进入子宫。再把胚胎注射进子宫内。
建议在试管助孕过程中，男方做到如下几点：
1、特殊职业可以提前调理好身体状况冷冻精液备用，或者休假；
2、避免过度劳累，降低工作强度，接受助孕期间不要加班加点；
3、合理膳食，忌油腻辛辣食品，不能偏食，肉蛋奶海鲜，粗细粮，蔬菜水果均需适量摄入；
4、减少高频辐射，不能没有节制的玩手机及电脑游戏；
5、戒烟忌酒；
6、不泡澡堂，不洗桑拿浴；
7、回避不良接触，如放射线、重金属、农药、干洗剂等；
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新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>
医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）
每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。
小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。
专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
【来源：每日甘肃】
第一步：促排卵
通常，女性在一个月经周期内，只有一个成熟的卵子排出，为了增加试管婴儿的成功率，会注射促排卵药物，获取更多的卵子。
第二步：取卵取精
取卵基本上都是在经过阴道超声引导下，首先，将超声探头置入女性阴道内，以便医生看到卵巢内的情况，然后，将一根细长的针穿过阴道壁，进入卵巢，从几个卵泡中，吸取成熟的卵子。
第三部：培养受精卵
提取到的卵子会被立即送去实验室，放进一个容积很小的培养皿中，来进行受精。
第四部：胚胎发育
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受精后，胚胎每12-24小时会分裂一次，到取卵后72小时时，会分裂出接近8个细胞。
这些胚中，有一部分将会立即用于移植。还有一部分，如果有需要的话，将被冻结储存起来，以供将来使用。
第五部：胚胎移植
取卵后第7天预计会着床，移植工作一般会在受精完成后的3-5天内完成。医生会将这跟导管插入阴道，通过宫颈进入子宫。再把胚胎注射进子宫内。
建议在试管助孕过程中，男方做到如下几点：
1、特殊职业可以提前调理好身体状况冷冻精液备用，或者休假；
2、避免过度劳累，降低工作强度，接受助孕期间不要加班加点；
3、合理膳食，忌油腻辛辣食品，不能偏食，肉蛋奶海鲜，粗细粮，蔬菜水果均需适量摄入；
4、减少高频辐射，不能没有节制的玩手机及电脑游戏；
5、戒烟忌酒；
6、不泡澡堂，不洗桑拿浴；
7、回避不良接触，如放射线、重金属、农药、干洗剂等；
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