导读：，北京协和医院刘俊涛教授团队联合湖北省妇幼保健院陈欣林教授在国际著名期刊《Journal of Translational Medicine》上发表了基于NGS技术进行超声异常胎儿产前诊断科研项目的最新研究成果，题为《Clinical efficiency of simultaneous CNV-seq and whole-exome sequencing for testing fetal structural anomalies》，陈欣林教授、蒋宇林教授及陈睿国博士为共同第一作者，程龙献教授、刘俊涛教授为并列通讯作者，贝瑞基因为该研究的共同完成单位。
根据世界卫生组织2004年的统计，全球新生儿死亡事件中，约7%由出生缺陷导致。伴随医学遗传学检测技术的迅速发展，从产前超声对胎儿结构异常的筛查到核型、染色体微阵列分析（CMA）、CNV-seq对基因组非整倍体、大片段CNV等异常的诊断，越来越多的遗传性疾病可以获得可靠的产前诊断结果。近年来，全外显子组测序（WES）技术在临床的应用也逐步展开。本次研究旨在阐明超声异常胎儿的遗传变异情况，并评价CNV-seq和WES联合检测模式的临床效能和获益。
该研究共招募1800例超声异常（结构异常或NT增厚）的孕妇，其中959个家系入组接受CNV-seq 和全外显子组测序 (WES) 联合检测。研究结果显示，227例被诊断有致病性或可能致病性的CNV（109例）和SNV/Indel（128例），总诊断率为23.67%，其中191例（84.14%）为新发病例。值得注意的是，有10，其中7例为CNV-Seq和Trio WES联合检测模式发现的双诊断病例（数据未发表），占全部诊断结果的3.1%。CNV和SNV/Indel的胎儿，联合检测能够对变异进行较为全面的检测，提高诊断率，为临床医生提供重要信息；相比之下，序贯检测会在一定程度上导致这些病例的误诊。并且这些胎儿的超声异常首次发现基本上都属于孕中晚期（平均妊娠周期为23.6周），联合检测模式可在10-14天内得到结果且起始样本量可降至60-90ng，该模式可以帮助临床医生快速地作出诊断，具有重要意义。
该研究为迄今发表的行业内最大规模超声异常胎儿遗传学病因回顾性研究，采用CNV-Seq和Trio WES联合检测模式对超声异常胎儿产前诊断的临床效能进行了探究。该研究结果证明，此种联合检测模式有助于胎儿异常诊断，并在阐明复杂异常方面发挥了至关重要的作用。，本次队列研究也发现，部分病例的产前超声检查结果与报告的产后表型不完全一致，部分综合征的表型和既往已报道的表型不一致，未来有必要进一步进行研究。
该研究成果是科学研究与临床工作融合互促的典型案例，具有重要的临床及科研意义。贝瑞基因始终致力于基因测序技术向临床应用的全面转化， 积累了详实的临床数据，拥有丰富的临床转化尤其是本地化经验。在遗传病产前筛诊方面，贝瑞基因实现了从染色体到微缺失微重复再到单基因病的全面布局，WES+CNV-seq技术的结合将在未来对出生缺陷的预防发挥高效、精准、强有力的作用。
文|妇产科刘芸
“上天对每个人都是公平的”吗？至少在设置男女生理功能方面并不平等。听说某男70岁得子，大家并不觉得稀罕，而听说某女50岁得子，众人定会啧啧称奇。这一切，都是因为决定男性性别的睾丸能够保持持续产生大量精子的功能至老年期，而决定女性性别的卵巢，其发挥功能的时间却仅短短30余年。今天，第900医院妇产科刘芸主任与大家聊一聊“卵巢年龄”这件事……
不同年纪卵巢变化
刘芸
妇产科主任兼生殖医学中心主任
联勤保障部队第900医院妇产科主任兼生殖医学中心主任，牵头创建国家第一批、福建省第一家开展第三代试管婴儿技术的生殖中心，也是福建省第一家开展全系列辅助生殖技术单位。1988年开始从事妇产科工作，1998年开始从事辅助生殖技术工作，在生殖技术领域屡创医学神话！她的团队近年来先后诊治不孕不育官兵夫妇近4万人次，帮助近600个军人家庭圆梦，被亲切称呼为“圆梦天使”。
卵巢是卵子的仓库
女性在出生的时候，盆腔内左右两侧各有一个卵巢，虽然只有蚕豆大小，却储藏着供一生使用的大约200万个原始卵泡，这些卵泡在女性生长发育过程中不停在闭锁，到青春期只剩约50万个。从青春期到绝经期，每个月都有一批卵泡被消耗，只有1个能够发育成熟并排卵，一生大约成熟排卵400个左右，仅有几个卵子能够繁衍出后代。到50岁左右卵泡耗尽，女性绝经，宣告生育力终结。
卵泡与胎儿
卵巢是女性的甘泉
卵巢有两个主要使命，一是产生雌激素滋润女性，二是产生成熟卵子繁衍后代。卵巢内发育的卵泡会产生雌激素，能使女性皮肤水润、姿态迷人。更重要的是，性成熟后，每个月优选出一个卵子，提供自己的遗传物质，等待传递给后代。
卵巢的生命时钟
从一出生
卵子就不断被消耗
并且速度惊人
。一生的卵子数量：
出生时
200万个；1832岁，50万10万个，这是生育的最佳时机；3241岁，10万1万个，这是生育力加速下降的阶段；4145岁，1万5千个，这是生育力的尾声阶段；4550岁，5千小于1千个，这是绝经前阶段，生育力基本消失。
找医生小贴士
”，如仅做卵巢功能评估，挂“
月经失调及更年期专科
”门诊。
·END·
总编：戴晓芳
不孕不育
编审：吴善孩
叶庆伟
排版：邢灶鑫徐钰洁
刊期：第五十九期
“第九〇〇医院”
服务号
对于男方精子活力不好影响自然受孕的育龄夫妻来说，选择一种正确的治疗手段才是解决生育困扰的方式，可是目前对于精子活力不好导致的不育，有人工授精和试管婴儿两种，相比之下试管婴儿费用高，但成功率更有保障。那么，精子活力不好一定要试管治疗吗?
对于男方精子活力不好引起受孕困难的情况，临床上采用的治疗方式有人工授精和试管婴儿两种，人工授精适用于轻度的弱精，即精子活力低下，而试管婴儿则适用于严重的弱精，即使只能找到几个有活力的精子，也能帮助受孕。
但是精子活力不好的男性具体要做人工授精还是要做试管婴儿，不仅需要根据精液常规检查来判断弱精的程度，还需要结合女方的身体情况来看。因为人工授精的条件要求是女方必须至少有一条通畅的输卵管，而且要求排卵正常，子宫能够正常妊娠。
也就是说，如果女方出现生殖疾病，那么即使男方只是轻度的弱精，也适合做试管婴儿治疗。如果女方生殖功能正常，那么男方轻度弱精则适合做人工授精，重度弱精则适合做试管婴儿。
上文是关于精子活力不好一定要试管治疗吗这一问题的解答，希望能够帮助到您。如果您对人工授精或试管婴儿的适应症还有不清楚的问题，可以给我留言。
【专业供卵代孕】导读：，北京协和医院刘俊涛教授团队联合湖北省妇幼保健院陈欣林教授在国际著名期刊《Journal of Translational Medicine》上发表了基于NGS技术进行超声异常胎儿产前诊断科研项目的最新研究成果，题为《Clinical efficiency of simultaneous CNV-seq and whole-exome sequencing for testing fetal structural anomalies》，陈欣林教授、蒋宇林教授及陈睿国博士为共同第一作者，程龙献教授、刘俊涛教授为并列通讯作者，贝瑞基因为该研究的共同完成单位。
根据世界卫生组织2004年的统计，全球新生儿死亡事件中，约7%由出生缺陷导致。伴随医学遗传学检测技术的迅速发展，从产前超声对胎儿结构异常的筛查到核型、染色体微阵列分析（CMA）、CNV-seq对基因组非整倍体、大片段CNV等异常的诊断，越来越多的遗传性疾病可以获得可靠的产前诊断结果。近年来，全外显子组测序（WES）技术在临床的应用也逐步展开。本次研究旨在阐明超声异常胎儿的遗传变异情况，并评价CNV-seq和WES联合检测模式的临床效能和获益。
该研究共招募1800例超声异常（结构异常或NT增厚）的孕妇，其中959个家系入组接受CNV-seq 和全外显子组测序 (WES) 联合检测。研究结果显示，227例被诊断有致病性或可能致病性的CNV（109例）和SNV/Indel（128例），总诊断率为23.67%，其中191例（84.14%）为新发病例。值得注意的是，有10，其中7例为CNV-Seq和Trio WES联合检测模式发现的双诊断病例（数据未发表），占全部诊断结果的3.1%。CNV和SNV/Indel的胎儿，联合检测能够对变异进行较为全面的检测，提高诊断率，为临床医生提供重要信息；相比之下，序贯检测会在一定程度上导致这些病例的误诊。并且这些胎儿的超声异常首次发现基本上都属于孕中晚期（平均妊娠周期为23.6周），联合检测模式可在10-14天内得到结果且起始样本量可降至60-90ng，该模式可以帮助临床医生快速地作出诊断，具有重要意义。
该研究为迄今发表的行业内最大规模超声异常胎儿遗传学病因回顾性研究，采用CNV-Seq和Trio WES联合检测模式对超声异常胎儿产前诊断的临床效能进行了探究。该研究结果证明，此种联合检测模式有助于胎儿异常诊断，并在阐明复杂异常方面发挥了至关重要的作用。，本次队列研究也发现，部分病例的产前超声检查结果与报告的产后表型不完全一致，部分综合征的表型和既往已报道的表型不一致，未来有必要进一步进行研究。
该研究成果是科学研究与临床工作融合互促的典型案例，具有重要的临床及科研意义。贝瑞基因始终致力于基因测序技术向临床应用的全面转化， 积累了详实的临床数据，拥有丰富的临床转化尤其是本地化经验。在遗传病产前筛诊方面，贝瑞基因实现了从染色体到微缺失微重复再到单基因病的全面布局，WES+CNV-seq技术的结合将在未来对出生缺陷的预防发挥高效、精准、强有力的作用。
文|妇产科刘芸
“上天对每个人都是公平的”吗？至少在设置男女生理功能方面并不平等。听说某男70岁得子，大家并不觉得稀罕，而听说某女50岁得子，众人定会啧啧称奇。这一切，都是因为决定男性性别的睾丸能够保持持续产生大量精子的功能至老年期，而决定女性性别的卵巢，其发挥功能的时间却仅短短30余年。今天，第900医院妇产科刘芸主任与大家聊一聊“卵巢年龄”这件事……
不同年纪卵巢变化
刘芸
妇产科主任兼生殖医学中心主任
联勤保障部队第900医院妇产科主任兼生殖医学中心主任，牵头创建国家第一批、福建省第一家开展第三代试管婴儿技术的生殖中心，也是福建省第一家开展全系列辅助生殖技术单位。1988年开始从事妇产科工作，1998年开始从事辅助生殖技术工作，在生殖技术领域屡创医学神话！她的团队近年来先后诊治不孕不育官兵夫妇近4万人次，帮助近600个军人家庭圆梦，被亲切称呼为“圆梦天使”。
卵巢是卵子的仓库
女性在出生的时候，盆腔内左右两侧各有一个卵巢，虽然只有蚕豆大小，却储藏着供一生使用的大约200万个原始卵泡，这些卵泡在女性生长发育过程中不停在闭锁，到青春期只剩约50万个。从青春期到绝经期，每个月都有一批卵泡被消耗，只有1个能够发育成熟并排卵，一生大约成熟排卵400个左右，仅有几个卵子能够繁衍出后代。到50岁左右卵泡耗尽，女性绝经，宣告生育力终结。
卵泡与胎儿
卵巢是女性的甘泉
卵巢有两个主要使命，一是产生雌激素滋润女性，二是产生成熟卵子繁衍后代。卵巢内发育的卵泡会产生雌激素，能使女性皮肤水润、姿态迷人。更重要的是，性成熟后，每个月优选出一个卵子，提供自己的遗传物质，等待传递给后代。
卵巢的生命时钟
从一出生
卵子就不断被消耗
并且速度惊人
。一生的卵子数量：
出生时
200万个；1832岁，50万10万个，这是生育的最佳时机；3241岁，10万1万个，这是生育力加速下降的阶段；4145岁，1万5千个，这是生育力的尾声阶段；4550岁，5千小于1千个，这是绝经前阶段，生育力基本消失。
找医生小贴士
”，如仅做卵巢功能评估，挂“
月经失调及更年期专科
”门诊。
·END·
总编：戴晓芳
不孕不育
编审：吴善孩
叶庆伟
排版：邢灶鑫徐钰洁
刊期：第五十九期
“第九〇〇医院”
服务号
对于男方精子活力不好影响自然受孕的育龄夫妻来说，选择一种正确的治疗手段才是解决生育困扰的方式，可是目前对于精子活力不好导致的不育，有人工授精和试管婴儿两种，相比之下试管婴儿费用高，但成功率更有保障。那么，精子活力不好一定要试管治疗吗?
对于男方精子活力不好引起受孕困难的情况，临床上采用的治疗方式有人工授精和试管婴儿两种，人工授精适用于轻度的弱精，即精子活力低下，而试管婴儿则适用于严重的弱精，即使只能找到几个有活力的精子，也能帮助受孕。
但是精子活力不好的男性具体要做人工授精还是要做试管婴儿，不仅需要根据精液常规检查来判断弱精的程度，还需要结合女方的身体情况来看。因为人工授精的条件要求是女方必须至少有一条通畅的输卵管，而且要求排卵正常，子宫能够正常妊娠。
也就是说，如果女方出现生殖疾病，那么即使男方只是轻度的弱精，也适合做试管婴儿治疗。如果女方生殖功能正常，那么男方轻度弱精则适合做人工授精，重度弱精则适合做试管婴儿。
上文是关于精子活力不好一定要试管治疗吗这一问题的解答，希望能够帮助到您。如果您对人工授精或试管婴儿的适应症还有不清楚的问题，可以给我留言。
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