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专业供卵机构地址_代孕中心供卵_一对地贫夫妇的健康宝宝

【48岁供卵成功率】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

专业代生

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管促排的阶段

促排阶段,需要注射和服用促排药物,药物的作用和情绪上的波动,短时间内会影响个人的心理状态和生活习惯,甚至会出现失眠等不利的情况,因此在促排期间在饮食上和作息上做好相应的调整。

那么应该注意什么呢?

适当增加一些优质高蛋白食物的食用如纯牛奶、豆浆、鱼、虾、鸡蛋等食物。不能因迎合重口味选择性食用食物,忌大量食用辛辣食物和高盐烧烤食物。

除了饮食方面,我们也要保证充足的睡眠时间、按时作息、避免熬夜、避免长时间玩手机、若睡眠欠佳,可以听听舒缓的音乐、也可以睡前用热水泡脚等来促进睡眠。

在促排后可以适量的散步等轻度运动,不要进行球类、跑步等剧烈运动,避免造成卵巢扭转而带来风险

不适合穿紧身衣裤,保持衣着宽松,穿棉质内衣裤为佳,勤换勤洗,预防因用药后阴道分泌物增加引起的感染发生。

试管取卵的阶段

到了取卵这个时间段,完成取卵后,由于试管治疗取卵的数量不会是取单个的卵子,数量在10个左右,这样,难免会有卵巢卵巢过度刺激综合征的出现,卵巢过度刺激综合征主要的体现就是腹水,对于腹水,在饮食方面和生活习惯方面是需要注意的。

饮食方面

取卵后,防止腹水的产生,多喝利尿的果汁和汤水

如西瓜汁、冬瓜汤、鲫鱼汤等,排尿量每天保持在2000ml左右,还有蛋白粉是预防腹水产生的理想食品,可以适当多食用一些。

为了预防药物作用和运动量过低引发的大便干燥

造成大便排泄困难后用力过大对卵巢产生压力的影响,要多吃易消化和粗纤维食品,如汤面、馄饨、素馅包子、红薯、粥等新鲜的水果蔬菜。

取卵后高蛋白质食物的摄入是非常重要的

因此,鱼、虾、牛奶、豆腐、瘦肉汤、鸡蛋等蛋白含量高的食物都是预防和减缓腹水的重要食物。

取卵后对于烧烤高盐、辛辣刺激食物、冷饮、冰水、冰镇水果不要食用,这些状态的食品对卵巢的恢复有着不良的影响。

胚胎移植着床时雌二醇一般需要达到200nmol/L,如果低于137nmol/L,就容易发生先兆流产或者宫外孕。而在成功着床之后雌二醇在1000nmol/L是比较正常的,雌二醇是一种类固醇激素,主要由妊娠时胎盘分泌处出来的,是一种比较重要的雌激素,能够帮助胚胎的生长和发育。如果出现雌二酮激素不足的情况下,一定要听从医生的指导,及时的补充雌激素,避免胚胎难以正常的生长导致胎停或是流产。

雌二醇的高低是关系着胎心胎芽的发育,正常情况下,胚胎着床后是需要雌二酮达到一定的水平的,如果过低是不利于胚胎的生长的。在怀孕期间一定要多注意雌二酮激素水平。下面是关于胚胎着床雌二酮多少正常:

1.胚胎着床时雌二醇一般达到200nmol/L,如果低于137nmol/L,就容易发生先兆流产或者宫外孕。如出现过低的情况,一定要在医生的指导下补充足够的剂量,以保证胚胎的正常发育;

2.当然在胚胎成功着床之后,仍然是需要观察雌二酮的激素水平的,因为后期雌二酮如果达不到要求,胎心胎芽是难以长出来的,一般是需要达到1000nmol/L以上;

3.雌二酮在胚胎着床之后也是会受多种因素的影响的,只有检查结果在正常范围内,就不用过于担心,医生是会根据实际情况进行治疗的,保持好的心态也是比较重要的。

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