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浅谈:关于美国试管婴儿基因检测通过率的问题

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11月25日18时43分,经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

浅谈:关于美国试管婴儿基因检测通过率的问题

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

(中国日报上海分社)

来源:中国日报网

来看一则现象:如果夫妻久备不孕,或者经历过治疗后效果不佳等情况,更多的家庭会主动了解辅助生殖技术,尤其是第三代试管婴儿(把宝宝优生把控在孕前)的临床实施,满足了越来越多有需求的家庭。“试管”或已成为现代人的生育方式。

据悉:美国第三代试管婴儿PGS技术经过多年的发展,历经FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)技术的演变,通过NGS技术不仅能够判断全部染色体的数目和结构是否存在异常,并且还能精确到染色体细小的微缺失,使得囊胚的健康得到全面的保障。

囊胚通过检测的通过率是多少?

关于这个疑问,有关专家做过相关课题的研究,发现:通过基因筛查的健康胚胎的概率占一半左右,具体每位客户的通过率主要看客人配成的胚胎质量,因为每个人的实际情况不同,卵子和精子的质量有别,形成的胚胎质量也会有所差异,所以不能一概而论。

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胚胎是由卵子和精子结合受精发育而形成的,所以通过基因检测的概率主要与精卵质量有关,如果精卵质量差、活力低或是染色体异常等,那么则形成不健康的胚胎,或是在受精结合的过程中极易出现基因表达错误,导致染色体发生畸变或胚胎发育不良,而这种不健康的胚胎一般是不能过基因筛查的。

如何保障宝宝的健康呢?

通过美国第三代试管婴儿技术在囊胚移植前就先进行筛查诊断,从中挑选出健康的囊胚进行移植,更大程度降低流产率,提高试管成功率,保障宝宝的健康助好孕优生!

(1)PGS技术提高成功率、降低流产率。PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)是对培育到第五天的囊胚进行检查,即专家通过提取囊胚未来发育成胎盘的细胞做成切片,然后对其进行检测,查看全部的23对染色体结构和数目,并分析胚胎是否存在染色体缺失、倒置、重复、易位等不良情况,从而剔除不良的胚胎。

(2)PGD技术诊断两百多种遗传性疾病,规避新生儿缺陷风险。PGD技术(胚胎移植前遗传学诊断)是对胚胎的基因进行检测,查看是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变,诊断胚胎是否存在异常情况,然后再择优移植,防止携带隐性遗传病基因的父母把这种遗传疾病传给下一代。

[上海试管洪青青医生]

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