5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
仁济三代试管
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com
连续生5个女儿可能是y精子缺失的原因，也可能只是生男生女概率问题。人体有23对染色体，其中包含22对常染色体和1对性染色体，女性的性染色体是XX，男性的性染色体是XY，卵子含有一种性染色体，即X染色体，精子含有X、Y两种染色体，当含有X性染色的精子和卵子结合，就会生女孩，如果含有Y染色体的精子和卵子结合，形成受精卵是XY型，最后就会生男孩。
男性的精子中有X、Y两种染色体的精子，精液中两种类型的精子数量是不相同的，有的X精子多，有的Y精子多，如果是缺乏Y精子就会生女儿，但生连续生5个女儿也并不能说时就一定是y精子缺失，事实上一直生女孩的原因有多种，比较常见的有以下四种：
1.男女双方都没有任何问题，正常受孕生男生女概率各50%，刚好连续几次都生了女儿；
2.生理性的原因通常是性生活过于频繁导致，随着年龄增加男性激素水平会逐渐降低，而附属性腺的功能依赖于雄激素，所以逐步会造成y精子减少和活力的降低的情况；
3.病理性的原因包括炎症、结核、损伤等，这些疾病都会造成精子量减少。感染因素也是导致精子量少的重要原因之一，基因异常可以造成少精症，最后可能出现不孕不育的情况；
4.在精子形成的漫长过程中，一些疾病导致激素水平或者能量获得产生问题以后，那么Y精子就会变少，Y精子减少，生女儿几率就会提高，除此之外输精管的不通和前列腺的炎症都会造成y精子，甚至出现缺乏的情况。
全球不孕症的发病率在升高，中国夫妻也同样遭遇不孕不育难题。有的医院不孕症门诊量近10年平均每年增加15%。为了圆梦生育一个孩子，必要时不得不依靠辅助生殖技术，而人工授精和试管婴儿是最常用的两种方式。
据了解，很多夫妻并不十分了解人工授精和试管婴儿的区别，不知道如何选择，同时会有这样那样的顾虑。除了害怕自己的身体受苦，更担心这两种方式出生的孩子跟自然受孕出生相比，寿命、智力上会不会有什么差别？
人工授精跟试管婴儿有什么不同？
关于人工授精与试管婴儿的区别，“大龄剩女”吴婉（化名）打趣说，人工授精是女方没有问题，至少一侧输卵管是通畅的，只是蝌蚪不给力，懒惰不往前游，医生用管子送他一程。而试管婴儿，是蝌蚪的万里长征道路不通，医生直接把优秀的卵子和优秀的蝌蚪拿出来，在试管里受精，成功成活后再放入女性子宫着床。
这番理解已相当到位了！
1、正常的自然受孕，必须通过夫妻生活让精子和卵子在输卵管相遇、结合，形成受精卵，然后受精卵再回到子宫腔，继续妊娠。
2、人工授精，是将男性精液取出，用人工方法通过一根很细的管子打到女性的宫腔里，让精子自己从宫腔往输卵管跑去跟卵子见面、结合。它的怀孕机理与自然同房怀孕的机理是一样的。
3、试管婴儿，并不是胎儿在试管里长大，而是指从女性卵巢取出卵子，在实验室里让它们与男方精子结合，形成胚胎之后，再移植到子宫内进行着床、妊娠。
经比较而言，人工授精更接近自然的受孕过程，相对简单一些，而试管婴儿过程相对复杂。
广州市第一人民医院生殖医学中心主任夏薇
称，两个技术都是助孕的，但侧重点还是有一些区别。“人工授精主要针对男性精液质量相对比较差的不孕夫妇；试管婴儿适合双侧输卵管堵塞的女性或者男性精子质量极差的不孕夫妻。”跟自然受孕出生相比，婴儿寿命与智力发育有无差别？
作为治疗不孕最高级的手段，试管婴儿技术问世至今已有40年。全球第一个试管宝宝是1978年在英国顺利出生，名叫路易丝·布朗，这一小生命的成功诞生被媒体誉为“奇迹”。
路易丝·布朗现在已经42岁了，身体健康，跟一个邮递员结了婚，并已经做了妈妈，通过自然受孕生了两个儿子。
西北妇女儿童医院医学生殖中心主任师娟子教授表示，从首例试管婴儿到现在，可以看出“试管”其实就是把人生繁衍链条上的一段问题解决了，一旦受孕后，胎儿继续生长发育，结婚生子、寿命等方面是不受影响的。
这些年来，通过试管婴儿技术出生的人数增长速度远远超过预期。根据2018年公开报道的数据显示，全世界诞生的试管婴儿已经有800万个。
截止2020年8月27日，西北妇女儿童医院医学生殖中心已经出生试管宝宝39110人。
“大量的研究发现，
试管宝宝的发育、智力、学习表现等各方面和自然受孕的人是没有什么差异的
。”她告诉39健康编辑，各种调研结果都认为试管出生的宝宝，智力、受教育程度更高。究其原因在于接受试管助孕的夫妇一般经济条件都比较好，夫妻双方的受教育程度相对比较高，其次他们对孩子的教育特别重视。前面也说到，人工授精更接近与自然受孕，有观点认为人工授精不应该被列为辅助生殖技术，甚至在西班牙等个别国家允许病人在家完成，就是丈夫给妻子做人工授精。研究认为，这种方式出生的孩子
在健康
、智力方面跟自然怀孕出生的孩子同样没有差别。
【AA69地址】5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
仁济三代试管
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
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连续生5个女儿可能是y精子缺失的原因，也可能只是生男生女概率问题。人体有23对染色体，其中包含22对常染色体和1对性染色体，女性的性染色体是XX，男性的性染色体是XY，卵子含有一种性染色体，即X染色体，精子含有X、Y两种染色体，当含有X性染色的精子和卵子结合，就会生女孩，如果含有Y染色体的精子和卵子结合，形成受精卵是XY型，最后就会生男孩。
男性的精子中有X、Y两种染色体的精子，精液中两种类型的精子数量是不相同的，有的X精子多，有的Y精子多，如果是缺乏Y精子就会生女儿，但生连续生5个女儿也并不能说时就一定是y精子缺失，事实上一直生女孩的原因有多种，比较常见的有以下四种：
1.男女双方都没有任何问题，正常受孕生男生女概率各50%，刚好连续几次都生了女儿；
2.生理性的原因通常是性生活过于频繁导致，随着年龄增加男性激素水平会逐渐降低，而附属性腺的功能依赖于雄激素，所以逐步会造成y精子减少和活力的降低的情况；
3.病理性的原因包括炎症、结核、损伤等，这些疾病都会造成精子量减少。感染因素也是导致精子量少的重要原因之一，基因异常可以造成少精症，最后可能出现不孕不育的情况；
4.在精子形成的漫长过程中，一些疾病导致激素水平或者能量获得产生问题以后，那么Y精子就会变少，Y精子减少，生女儿几率就会提高，除此之外输精管的不通和前列腺的炎症都会造成y精子，甚至出现缺乏的情况。
全球不孕症的发病率在升高，中国夫妻也同样遭遇不孕不育难题。有的医院不孕症门诊量近10年平均每年增加15%。为了圆梦生育一个孩子，必要时不得不依靠辅助生殖技术，而人工授精和试管婴儿是最常用的两种方式。
据了解，很多夫妻并不十分了解人工授精和试管婴儿的区别，不知道如何选择，同时会有这样那样的顾虑。除了害怕自己的身体受苦，更担心这两种方式出生的孩子跟自然受孕出生相比，寿命、智力上会不会有什么差别？
人工授精跟试管婴儿有什么不同？
关于人工授精与试管婴儿的区别，“大龄剩女”吴婉（化名）打趣说，人工授精是女方没有问题，至少一侧输卵管是通畅的，只是蝌蚪不给力，懒惰不往前游，医生用管子送他一程。而试管婴儿，是蝌蚪的万里长征道路不通，医生直接把优秀的卵子和优秀的蝌蚪拿出来，在试管里受精，成功成活后再放入女性子宫着床。
这番理解已相当到位了！
1、正常的自然受孕，必须通过夫妻生活让精子和卵子在输卵管相遇、结合，形成受精卵，然后受精卵再回到子宫腔，继续妊娠。
2、人工授精，是将男性精液取出，用人工方法通过一根很细的管子打到女性的宫腔里，让精子自己从宫腔往输卵管跑去跟卵子见面、结合。它的怀孕机理与自然同房怀孕的机理是一样的。
3、试管婴儿，并不是胎儿在试管里长大，而是指从女性卵巢取出卵子，在实验室里让它们与男方精子结合，形成胚胎之后，再移植到子宫内进行着床、妊娠。
经比较而言，人工授精更接近自然的受孕过程，相对简单一些，而试管婴儿过程相对复杂。
广州市第一人民医院生殖医学中心主任夏薇
称，两个技术都是助孕的，但侧重点还是有一些区别。“人工授精主要针对男性精液质量相对比较差的不孕夫妇；试管婴儿适合双侧输卵管堵塞的女性或者男性精子质量极差的不孕夫妻。”跟自然受孕出生相比，婴儿寿命与智力发育有无差别？
作为治疗不孕最高级的手段，试管婴儿技术问世至今已有40年。全球第一个试管宝宝是1978年在英国顺利出生，名叫路易丝·布朗，这一小生命的成功诞生被媒体誉为“奇迹”。
路易丝·布朗现在已经42岁了，身体健康，跟一个邮递员结了婚，并已经做了妈妈，通过自然受孕生了两个儿子。
西北妇女儿童医院医学生殖中心主任师娟子教授表示，从首例试管婴儿到现在，可以看出“试管”其实就是把人生繁衍链条上的一段问题解决了，一旦受孕后，胎儿继续生长发育，结婚生子、寿命等方面是不受影响的。
这些年来，通过试管婴儿技术出生的人数增长速度远远超过预期。根据2018年公开报道的数据显示，全世界诞生的试管婴儿已经有800万个。
截止2020年8月27日，西北妇女儿童医院医学生殖中心已经出生试管宝宝39110人。
“大量的研究发现，
试管宝宝的发育、智力、学习表现等各方面和自然受孕的人是没有什么差异的
。”她告诉39健康编辑，各种调研结果都认为试管出生的宝宝，智力、受教育程度更高。究其原因在于接受试管助孕的夫妇一般经济条件都比较好，夫妻双方的受教育程度相对比较高，其次他们对孩子的教育特别重视。前面也说到，人工授精更接近与自然受孕，有观点认为人工授精不应该被列为辅助生殖技术，甚至在西班牙等个别国家允许病人在家完成，就是丈夫给妻子做人工授精。研究认为，这种方式出生的孩子
在健康
、智力方面跟自然怀孕出生的孩子同样没有差别。
【AA69地址】标签： 44章一份代孕合同
