【代怀孕2022】
据统计，全球有10%的孕龄期女性遭受不孕症的困扰。
体外受精——胚胎移植（In vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET），也是就我们俗称的“试管婴儿”，是治疗不孕症的重要方法之一，而对于大多数不孕症患者来说，“试管婴儿”神秘而又陌生。
今天就让我们从零开始，一步一步掀开“试管婴儿”神秘的面纱。
第一关：评估试管助孕指征，完善助孕前检查
首先明确一点，“试管婴儿”并不是所有人都适合，也不是有生育需求的姐妹们都需要“试管婴儿”助孕。
国家卫生部发布的176号文件关于《人类辅助生殖技术规范》中明确指出“试管婴儿”的适应症：
女方各种因素导致的配子运输障碍；
排卵障碍；
子宫内膜异位症；
男方少、弱精子症；
不明原因的不育；
免疫性不孕。
而对于以下的情况，是不允许进行“试管婴儿”助孕：
男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；
患有《母婴保健法》规定的不宜生育的、目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；
任何一方具有吸毒等严重不良嗜好；
任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期；
女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。
所以，准妈妈们需要到正规医院的生殖中心，进行评估，是否需要进行“试管婴儿”助孕。
接下来，就要开始第一步啦，完善夫妻双方的助孕前检查，所谓“工欲善其事必先利其器”，“优生优育”已经成为生育的准则。
所以，为了生育一个健康的宝宝，夫妻双方的助孕前检查必不可少。
- 1 -
女方检查
染色体、血型、肝肾功、传染病、优生检查、阴道分泌物常规、衣原体、淋球菌、TCT、HPV、肝胆泌尿系统彩超、乳腺彩超、胸片检查、基础内分泌检查等。
- 2 -
男方检查
染色体、血型、肝肾功、传染病、优生检查、精液常规分析、衣原体、淋球菌等。
▌小贴士：
女方就诊注意事项：女方的检查至少需要2次完成，分别为月经期2-3天和月经干净3天-7天，早上需要空腹就诊，前一天晚上睡眠休息好，不熬夜、不同房。
男方就诊注意事项：男方需要禁欲2-7天，检查精液更加准确，同样早上需要空腹就诊。
如果双方的检查都正常，就可以进入下一关啦（具体检查项目还需根据不同医院生殖中心的要求）。
第二关：女方促排卵
促排卵是通过应用促排卵药物，促使多个卵泡同时发育的过程，是“试管婴儿”的重要步骤之一。
促排卵方案选择的是否合适，直接关系到获卵数量及胚胎数量，具体选择哪种方案，需结合患者的年龄、卵巢储备情况、患者的意愿和经济情况综合决定。
需要专业的高年资生殖医生制定，一般是在来月经第2到3天制定促排卵方案。
促排卵过程大概需要10-15天。在促排卵过程中，需要通过阴道超声和血激素水平监测，来评估卵泡发育情况，从而及时调整促排卵药物的用量。
用量过多，可能出现“卵巢过度刺激综合征”，主要表现为卵巢体积过大，腹腔积液或者胸腔积液；用量过少，可能出现卵泡发育不良，获卵少，可利用胚胎少等风险。
▌小贴士：>
1、促排卵大概需要10-15天，需要就诊4-6次，具体根据方案有所不同，每天需要应用促排卵药物，首次建议在医院打针并观察30分钟后再离院，剩余可以在附近医院打针，根据医嘱，确定下次就诊时间。
2、促排卵期间，每次就诊都需做阴道超声和抽血检查，需要根据阴道超声结果和血激素水平来判断卵泡发育的情况，从而决定用药剂量和时间。
3、促排卵期间，适当增加蛋白的摄入，适当活动，避免具体的活动，且禁止同房。如果出现腹痛或者腹胀等不适，需要及时和主管医师联系。
第三关：取卵及取精>
卵泡发育成熟后，也就是大部分卵泡在16-18mm时，就需要应用HCG 5000-10000IU或者达菲林0.1-0.2mg 扳机，根据具体取卵时间，一般在夜间9点到11点打针，促进卵泡的最后成熟，这也就是俗称的“打夜诊”。
“打夜诊”后36小时左右就可以取卵了，取卵是有创的操作，不过不用担心，取卵一般是在全麻下进行，取卵过程一般需要5-10分钟。取卵的同时，男方需要手淫排精。
▌取卵前小贴士：>
1、取卵这一技术在大多数情况下是安全的，但是在这一过程中仍然存在风险，如术中及术后出现麻醉意外；穿刺部位及其邻近脏器、组织的损伤；穿刺部位或脏器继发感染；手术过程中损伤了大血管，如出血过多可能需要开腹手术等。但是这些风险的发生率都很低，也不要过于担心。
2、取卵前2天，开始进行阴道冲洗，每天1次，减少术中感染风险。
3、取卵前，应减少活动量，因为此时的卵巢体积比较大，卵泡数目较多，应该避免剧烈的活动，且严禁同房。
4、取卵当天，应穿着宽松舒适的衣物，禁止化妆，不适用香水。
5、高蛋白饮食、均衡营养，保持大便通畅；保障睡眠质量及时间，充分休息，放松心情。
6.取卵前一天晚上12点后禁食，距离术前4小时，禁饮水。
▌取卵术后小贴士：>
1、取卵术后，需在医院观察至少2小时，麻醉清醒后，可以少量适当进食。
2、取卵后轻微腹胀，属于正常现象，如有腹胀严重，腹痛，阴道出血等不适，要及时告知医护人员。
3、遵医嘱用药，高蛋白饮食，禁同房1个月，避免剧烈活动。
第四关：胚胎移植>
取卵、取精完成后，接下就是神奇而关键的相遇时刻了，即卵子和精子的结合，也就是“受精”的过程，是由实验室的胚胎学家完成的。
取卵后3天就可以进行胚胎移植了，或者将胚胎继续培养至5天的囊胚阶段，再进行移植。
移植前医生会评估以下情况：
- 1 ->
子宫内膜>
子宫内膜是孕育胚胎的“土壤”，子宫内膜过厚或者回声不均匀，提示可能存在子宫内膜息肉或子宫内膜异常增生等情况；子宫内膜过薄（7mm）提示可能存在宫腔粘连风险。子宫内膜的异常会影响移植后的妊娠率，建议宫腔镜检查后，再行胚胎移植。
- 2 ->
血雌激素水平>
促排卵期间，由于多卵泡发育，血雌激素水平会有相应升高，但如果雌激素水平过高（10000 pg/ml），发生卵巢过度刺激综合征的风险比较大，建议取消新鲜周期的移植，进行全胚冷冻。当然，也需要结合患者的症状和体征来决定，如果出现严重腹痛、腹胀或胸水、腹水等情况，也是不建议移植的。
- 3 ->
血孕酮水平>
在扳机日的孕酮水平也是决定是否移植的重要指标之一。如果孕酮升高（2 pg/ml），提示子宫内膜可能提前转化为分泌期，简单来说，就是子宫内膜的发育提前了，和胚胎的发育不同步，移植后妊娠率低，也是不建议新鲜周期移植的。
- 4 ->
输卵管积水>
如果输卵管积水反流宫腔，对胚胎存在物理的冲刷作用，输卵管积水的炎症因子也会对胚胎有毒性作用，影响妊娠率，建议行输卵管结扎后再行胚胎移植。
- 5 ->
子宫内膜异位症和子宫腺肌症>
严重的子宫内膜异位症和子宫腺肌症，会降低胚胎移植的妊娠率，建议取消新鲜周期移植。在后续的冷冻胚胎移植，可采用降调+人工的方案，即改善子宫内膜异位症或子宫腺肌症的症状后再进行移植，提高妊娠率。
如果目前不适合移植，可以将胚胎冷冻，待身体准备好之后，进行冻融胚胎移植，不用担心胚胎冷冻后是否会降低妊娠率，现在的胚胎冷冻复苏技术是非常成熟的，新鲜胚胎移植和冷冻胚胎移植的妊娠率是一样的。
▌什么时候可以验孕呢？>
无论是新鲜胚胎移植还是冷冻胚胎移植，在移植后的14天，可以抽血查β-hCG确定是否妊娠，在移植后30天，可以做阴道超声检查，可以看到孕囊和胎心胎芽了。
▌为什么移植后还要用那么多药呢？>
先了解以下什么是黄体功能不全。黄体功能不全是指卵巢排卵后形成的黄体内分泌功能不足，以致孕激素分泌不足，使子宫内膜分泌转化不足，出现排卵性功血，且不利于受精卵的着床，可导致不孕或习惯性流产。
而大部分做试管婴儿的患者都存在一定程度的黄体功能不全，主要有以下3个原因：
- 1 ->
在正常的月经周期中通常只有一个卵泡发育，而在试管周期中，由于多个卵泡同步发育，较高的雌激素水平可能导致黄体期缩短。
- 2 ->
做试管婴儿的患者，大部分都进行了控制性超促排卵，由于应用了促性腺激素释放激素激动剂进行降调节，停药后垂体分泌促性腺激素的能力不能迅速恢复，导致早孕期黄体功能不全。
- 3 ->
在取卵的过程中抽吸卵泡可能导致部分颗粒细胞丢失，也会影响黄体功能。因此，对于做试管婴儿的患者，因为自身黄体功能不全，在进行胚胎移植后，通常需要黄体支持，即保胎，所以大家口中的保胎药非但不能省，还要坚持按时用！
▌> 都有哪些保胎药？>
目前，黄体支持的药物包括：黄体酮类、人绒毛膜促性腺激素、雌激素及促性腺激素释放激素激动剂。
其中黄体酮类药物应用最为广泛，常用的黄体酮类药物有口服、肌肉注射、阴道用药等剂型。
- 1 -口服制剂：>
由于肝脏的首过效应，需加大口服剂量才能达到使子宫内膜转变的组织最佳孕酮浓度。
目前，一些孕酮衍生物，如地屈孕酮（达芙通），是一种反式孕酮，其对孕激素受体具有高度选择性，全部作用均由孕酮受体介导，与其他受体结合少，不良反应小，口服易吸收。
- 2 -针剂：
是比较传统的黄体酮制剂，无肝脏首过效应、生物利用度高，肌肉注射后迅速吸收，能提高黄体期血清孕酮浓度，改善黄体功能，提高胚胎移植妊娠率，其疗效已较为肯定。但因为是油剂，注射后会引起不同程度的疼痛、局部红肿、甚至无菌性脓肿，吸收恢复需较长时间，患者耐受性较差。
- 3 -阴道制剂：>
主要有黄体酮缓释凝胶和微粒化黄体酮胶囊，经阴道途径给予黄体酮后，阴道上皮细胞迅速吸收并扩散至宫颈、宫体，并完成从子宫内膜向肌层的扩散，即“子宫首过效应”。
并且由于孕酮阴道吸收的“子宫首过效应”，在子宫内膜组织中可产生较高的局部效应，从而避免血清高药物浓度而引起的全身不良反应。
目前很多研究认为，孕酮阴道制剂与针剂在黄体支持中具有相似的疗效。
阴道用药患者的全身反应小，可避免肌注带来的痛苦，耐受性好，但也有阴道分泌物增多、会阴不适等不良反应。
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做试管婴儿的患者在进行胚胎移植后，可在医生的指导下选用不同剂型的黄体酮，但务必每天按时应用，以免体内孕激素水平波动对大家的怀孕大业造成不良影响！
试管这条路注定是艰难的。从取卵前的调理到取卵成功是第一关；取卵后的受精，胚胎发育是第二关；移植前调理到移植成功，胚胎着床是第三关；保胎、胚胎生长到生产才是最终的结束。
很难，但也充满着希望。
移植成功后，不要松懈！好好保胎，不要擅自断药，一切的用药调整听医生的！
祝你早日好孕！
该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例
两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。
这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡过好觉。她左思右想，将产下唐氏儿（唐氏综合征儿童）的根源指向了医院和无创基因检测技术（以下简称无创基因）。
7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用。
无创基因检测技术在国内推行的第8年，该技术被推到舆论的风口浪尖。国家卫生健康委员会（以下简称国家卫健委）告诉新京报记者，此项技术已在340家具有产前诊断技术的医疗机构开展，根据国内外临床研究结果表明，仍存在假阴性和检测失败病例。广大孕妇应提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。
未检测到的唐氏儿
二岁三个月的璐璐看起来并无异样，是个漂亮的小女孩。仔细观察，才注意到她总是毫无目的地到处乱爬，把抽纸盒内的餐巾纸一张张抽出来往嘴里塞。杨柳上前呵斥，璐璐只会用双手不停敲打地板，嘴里号叫着，在她脸上，你猜不出任何情绪。
璐璐的检测分析报告显示，她比正常人多了一条21号染色体，即21三体综合征（唐氏综合征）。正常人为一对21染色体，但唐氏儿由于母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时，第21号染色体未能正常分开，导致胎儿多出一条21号染色体。患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
璐璐身上即有唐氏儿80%的临床特征。她没有鼻骨，左手大拇指指骨上多了一节指头，全身肌张力弱，直到现在都无法双腿直立站稳，更不会走路。唯一学会的话便是“爸爸、妈妈”。
每周一到周四，璐璐都要去康复中心进行各半小时的语言和身体的康复训练。
杨柳用了两年时间接受这一切。起初，她把自己锁在家里，整夜以泪洗面。趁家人出门，她开过两次煤气，吞过安眠药，吃上抗抑郁的药物，整个人差点垮掉。
“如果当初检测出是唐氏儿，无论如何我也不会让孩子来世上受苦。”杨柳说，怀孕14周时，天津华大医学检验所曾为她出具了胎儿染色体检测临床报告单，结果显示为低风险。
“是医生推荐我做的无创基因，她多次告诉我，结果是好的，没啥问题，我也就信了。”事后，她发现与她经历相似的家庭约五六十家。
7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用，导致自己生出“13号染色体长臂缺失综合征”的婴儿，且不予理赔。
这篇文章在一个叫做“无创假阴”的QQ群里引发了激烈讨论。“都说无创基因有99%以上的准确率，偏偏我们就是这不到1%了？”大家愤愤不平。这个近百人的QQ群里，30岁以上的产妇居多，分布在全国各地。
据统计，群内半数以上成员是从各大医院或基因检测机构获得无创基因检测的临床报告单，并在被告知“低风险”后生下唐氏儿。
为这些母亲提供基因检测项目的公司集中在华大基因、广州金域医学检测中心、贝瑞和康和湖南家辉等。
群主李莹的遭遇和杨柳类似。2016年11月初，在西安高新医院产检的李莹收到湖南家辉遗传专科医院出具的无创基因检测报告，结果为低风险。医生瞥了一眼说：“没事”，34岁的李莹没再考虑做羊穿诊断。
男孩出生起就伴随着重症肺炎，出生后20多天里，几次因呼吸困难而咽气。“群里有两个唐宝已经因为器官畸形、衰竭离世”，李莹没想到，生二胎变成了一场生死搏斗。
“当初直接做羊穿得了，哪有这些事”、“无创基因存在的意义是什么，骗钱吗？”群里每天都有人发问。
产检新技术
去年，杨柳的丈夫买了一本《染色体、基因与疾病》的生物学专业书籍，578页的书上他标注了多处。
“书上说基因检测需要大量的样本来做数据分析，尽可能接近完整的基因图谱，我倒要看看这个无创基因技术到底是怎么做到的？”他迫切寻找答案。
2008年，香港中文大学的卢煜明教授从某个孕妇血液中游离的胎儿基因样本中发现第21号染色体多出一条，检测出胎儿患有21-三体综合征。他将这个检测技术申请技术专利，并将其称为无创基因检测。
华大基因获邀参与了技术的早期研发。该公司“无创基因检测”项目的负责人赵立见接受新京报记者采访称，当时21三体的检出率仅为98%。
在这项技术发明之前，传统的检查唐氏综合征的手段是唐氏筛查和羊水穿刺，同时配合产前超声波等其他手段。
无创基因检测技术发明后的两年，华大基因在深圳和珠海的三家医院抽取了3177例孕妇的血样，通过对母亲血浆中胎儿游离的基因排序，分析、推断胎儿的基因组信息，检测出了胎儿的21三体、18三体和13三体（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）三种染色体数目异常，经过羊水穿刺验证，三项检出率平均值高于99%，误诊率0.2%。
“这就验证了无创基因技术的临床适用性。它的进步在于，相比起传统唐氏筛查65%-70%的准确率，无创基因的精准度更高。且是非侵入性的产检方式，”赵立见总结。
羊水穿刺可以通过对羊水中胎儿完整的基因序列进行核型分析，查出所有染色体异常情况，准确率几乎是百分之百。唯一不足的是检查的流产和感染率为0.5%-1%。
但无创的缺陷也显而易见。赵立见分析了湖南妈妈的案例，胎儿13号染色体部分缺失属于染色体质量的问题，但同样会导致孩子智力低下，器官发育不良，畸形等。“目前的技术手段还很难检测到这些万分之几概率的出生缺陷。”
如果用拼图来比喻无创基因技术的原理，“拼图的方片多了少了很容易发现，所以染色体数目异常的检出率高，拼图的短板在于纸片贴合处的缝隙难以填补，这些缝隙便像是胎儿全基因图谱上缺失的染色体结构异常片段，你很难猜对缺失的颜色是什么，所以检测率不高。”赵立见说。而杨柳的女儿璐璐属于那1%的漏诊。
“基于无创基因的局限性和近1%的漏检率，将它定义为筛查手段，非诊断结果。”赵立见解释，若无创基因检测结果为低风险，说明胎儿患筛查目标疾病风险很低，不排除其他异常可能性，医生需要根据产妇个体的情况和超声等其他产前检查提出有针对性的诊断建议。
自无创基因技术问世以来，全国已经有十几家生物科技公司投入到无创基因检测的项目中，分割产前诊断的市场。仅华大基因一家，从2010年至今，共收集到全国248万例样本，检测出16230多例唐氏综合征胎儿，漏检70多例。
从私下合作到官方认可
从医学上统计，我国唐氏综合征的发病率为1/800左右。研究报告中显示，唐氏综合征的发病风险随着孕妇年龄增大而提高，30岁时为1/1000，40岁时增高到1/100，也就是说，年龄越大的产妇，生产唐氏儿的几率越高。
“随着年龄增长，男女的精子和卵子质量在下降，细胞分裂时染色体不分裂可能性随之增加”，中国人民解放军空军总医院的妇产科原主任，现太和妇产医院产科主任刘华平认为这是导致出生缺陷的重要因素之一。
2013年，单独二孩政策开始实施，高龄产妇不断增加，据北京市妇幼健康工作数据统计，2014年北京市唐氏综合征的发生率为1.09‰（1/913），比2013年发生率提高0.06‰。
2011年，刘华平经手的2000个新生儿中出现了3例唐氏儿。三位产妇分别为42岁，37岁和未满30岁，未满30岁的孕妇唐筛提示高风险，出于对流产的恐惧，三人并没有做羊水穿刺。
2010年，华大基因向相关部门申请无创基因技术的技术许可时并未通过，无法正式推广。
赵立见等人听闻某医院刚出现一起羊水穿刺流产事件。孕妇在医院门口站了近两月，手举横幅，高喊“还我孩子”。他们认为这是推广无创基因的好机会。相比有流产几率的羊水穿刺，无创基因可以大大减少这类医患问题。他们开始和一些医院联合成立实验室，开展无创基因检测的临床研究和应用。
无创基因技术开始以私下和医院合作的方式推广开来。
但在推广过程中，无创基因技术也经历“伪技术”、“招摇撞骗”的质疑，许多城市的三甲医院以没听说这项技术为由将之拒之门外。
中途，因为境外器材的资质审批问题，加上各类公司无序竞争造成对技术的过度吹嘘，误导患者，原国家卫计委和食药监局曾短暂叫停无创基因检测的市场准入。
2014年，华大基因研究发明了国内第一台基因测序仪和试剂，技术终于被法律认可。
近日，国家卫健委复函新京报记者表示，2015年，原国家卫计委在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。在一年多的试点基础上，该委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），发布了相关技术规范，要求各地规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，满足群众需求。
一年后，刘华平参加《产前筛查咨询证》的培训，发现无创基因检测技术已经被纳入考核内容中，且获得证书的医生才能出具无创基因技术的临床诊断报告。
“在新技术的广泛应用中，只有加强行业规范，普及知识更新，才能解决医疗咨询中需求和资源不匹配的难题，降低唐氏综合征的发生。”刘华平说。
基因检测不等于诊断
比起理解技术的晦涩深奥，“无创假阴”群里的妈妈在医院的产检操作过程中有更多的感同身受，“太不规范了”。
近日，华大基因官网上《致孕妇妈妈的一封信》中提到，“有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。
国家卫健委回复新京报记者也表示，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术临床应用定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标指向精确的”产前筛查技术。
另外，国家卫健委表示，根据国内外临床研究结果表明，该技术用于21三体、18三体、13三体产前筛查有较好效果，但仍存在假阴性和检测失败病例，尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。
但杨柳称，起初医生并没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。
2015年9月，杨柳在医院产检建档。考虑到37岁高龄，在做完常规血尿和超声波检查后，医生建议她做无创基因检测。
“她们说我是高龄产妇，又是二胎，最好做无创基因。”杨柳描述，前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测的单据，但均未向她做任何说明。
2015年11月5日，杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单，显示结果描述为：提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。
后期的B超检查中，医生告知她，胎儿腿短，胎位不正，并向她咨询了无创基因检测结果。“无创基因低风险的话，应该问题不大，不用担心。”她放心地生产了。
回顾产检过程，产检医生从未向杨柳介绍各项产前筛查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月，她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法庭。
她拿出曾签署过的无创基因申请单，临床检测报告，无创基因产前筛查宣传册等，“医生啥也不说，你看这些密密麻麻的专业术语，像在看天书，谁能看懂？”杨柳反问道。
“孕妇不具备看懂这些说明的技术水平”，刘华平深知，医疗咨询中，信息和权力的不对等对医患关系的伤害，她曾要求产科医生必须知情告知孕妇每项检测的适用范围和风险。
“即使无创基因检测低风险，但在后期B超中发现胎儿颅脑结构发育异常，脑室过宽，肾盂增宽或心脏结构异常等唐氏综合征的软指标，也要及时作出诊断建议。尤其是35岁及以上的高龄产妇，未做羊穿需要签署放弃说明。”刘华平医生称，医疗规范中，产检诊断都以文字形式在医院存档，以便后期分析，随访和判定医疗责任。
国家卫健委回复新京报记者称，孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术仅为产前筛查和诊断技术的一个环节，要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。
根据卫健委的《通知》要求，仅有产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况，制订产前筛查方案后才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测，产前筛查机构必须与相应产前诊断机构建立协作关系，最终临床报告需由产前诊断机构出具。
“也不能因此否定无创技术，它为传统的产前筛查与诊断方式作了补充。”刘华平给予认可。对于羊水穿刺，“年龄越大的产妇越是恐惧，很多人是抗拒的态度”。刘华平举例，尤其在试管婴儿、母亲是RH阴性血，肝炎病毒等特殊情况下，做羊穿的风险比正常人更大。
“而在产前筛查检测的一系列方式中，同样是抽血，唐筛遗漏的比例比无创基因多至少29%。从方法论上看，唐筛会将孕妇年龄计算进唐氏综合征的风险值评估中，完全不适用于高龄产妇，所以我们不给35岁及以上的孕妇做唐筛。”刘华平觉得，在这种骑虎难下的情况下，无创基因就是解决问题的武器。
去年，杨柳的官司无疾而终。在法院庭审时，医院拿出一份曾由杨柳写着：“要求无创基因”的产前诊断知情书，下方签了自己的名字。她拼命摇头，“明明是医生让我这么写”。杨柳无法证明医院存在误导，只好撤诉。
无资质的医院被叫停
2018年初，在群里妈妈的提示下，杨柳发现，曾给自己做无创基因检测的医院并没有资质开展无创基因检测项目。
杨柳跑到医院大闹，拉着排队就诊的孕妇的手挨个说，“你们千万别听医生忽悠，这里不能做无创基因，医生啥也不懂。”随后，她被保安带走。
6月19日，杨柳从权威渠道获知，该医院从未获批为产前诊断单位。
据李莹统计，2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间，群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设，如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检，也许就能避免唐氏儿的出生。
如今，大部分没有产前诊断资质的医院已被卫健委叫停无创基因技术。
2016年10月底，原国家卫计委出台上述《通知》代替试点工作。国家卫健委告诉新京报记者，2018年5月，卫健委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单，共有340家。
新规范发布后一周，李莹在西安高新医院见到了这样一幕：实验室门口的女业务员，一手数着1800元的检测费，另一只手飞速发着申请单和保险单，“快填快填”，两小时后，她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中，走进医院旁的小餐馆就餐。
国家卫健委的相关要求中说明，“室温下暂时保存与运转，须用专业血浆保存管，且双人复核”，李莹提出质疑，这些环节该由谁监管保障呢?
监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决。7月20日下午，记者在探访中发现，孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知，医生曾推荐她们做无创基因检测，“他塞给我一个正方形小纸条，上面写着名为‘付芳’的联系方式”，孕妇李悦说。
今年4月10日，李悦见到了付芳。她记得，当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项。
付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860元两个档次的无创基因项目。“她说贵一点检测项目多，有32项，具体是什么不清楚，还多次强烈推荐我做贵的。”
一周后，盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因产前基因检测报告”寄到了几位孕妇家中。
针对无创基因技术开展中出现的乱象，国家卫健委表示，他们下一步将从四个方面开展工作，其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络，定期公布全国产前诊断机构名单，引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断；开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理，畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为，主动接受社会监督；加强专业人员培训，不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。另外，鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动，教育广大孕妇提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。
（杨柳、李莹为化名）
新京报记者 赵蕾 实习生 丁文婷 张馨鹤
【代怀孩子哪家优惠】【代怀孕2022】
据统计，全球有10%的孕龄期女性遭受不孕症的困扰。
体外受精——胚胎移植（In vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET），也是就我们俗称的“试管婴儿”，是治疗不孕症的重要方法之一，而对于大多数不孕症患者来说，“试管婴儿”神秘而又陌生。
今天就让我们从零开始，一步一步掀开“试管婴儿”神秘的面纱。
第一关：评估试管助孕指征，完善助孕前检查
首先明确一点，“试管婴儿”并不是所有人都适合，也不是有生育需求的姐妹们都需要“试管婴儿”助孕。
国家卫生部发布的176号文件关于《人类辅助生殖技术规范》中明确指出“试管婴儿”的适应症：
女方各种因素导致的配子运输障碍；
排卵障碍；
子宫内膜异位症；
男方少、弱精子症；
不明原因的不育；
免疫性不孕。
而对于以下的情况，是不允许进行“试管婴儿”助孕：
男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；
患有《母婴保健法》规定的不宜生育的、目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；
任何一方具有吸毒等严重不良嗜好；
任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期；
女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。
所以，准妈妈们需要到正规医院的生殖中心，进行评估，是否需要进行“试管婴儿”助孕。
接下来，就要开始第一步啦，完善夫妻双方的助孕前检查，所谓“工欲善其事必先利其器”，“优生优育”已经成为生育的准则。
所以，为了生育一个健康的宝宝，夫妻双方的助孕前检查必不可少。
- 1 -
女方检查
染色体、血型、肝肾功、传染病、优生检查、阴道分泌物常规、衣原体、淋球菌、TCT、HPV、肝胆泌尿系统彩超、乳腺彩超、胸片检查、基础内分泌检查等。
- 2 -
男方检查
染色体、血型、肝肾功、传染病、优生检查、精液常规分析、衣原体、淋球菌等。
▌小贴士：
女方就诊注意事项：女方的检查至少需要2次完成，分别为月经期2-3天和月经干净3天-7天，早上需要空腹就诊，前一天晚上睡眠休息好，不熬夜、不同房。
男方就诊注意事项：男方需要禁欲2-7天，检查精液更加准确，同样早上需要空腹就诊。
如果双方的检查都正常，就可以进入下一关啦（具体检查项目还需根据不同医院生殖中心的要求）。
第二关：女方促排卵
促排卵是通过应用促排卵药物，促使多个卵泡同时发育的过程，是“试管婴儿”的重要步骤之一。
促排卵方案选择的是否合适，直接关系到获卵数量及胚胎数量，具体选择哪种方案，需结合患者的年龄、卵巢储备情况、患者的意愿和经济情况综合决定。
需要专业的高年资生殖医生制定，一般是在来月经第2到3天制定促排卵方案。
促排卵过程大概需要10-15天。在促排卵过程中，需要通过阴道超声和血激素水平监测，来评估卵泡发育情况，从而及时调整促排卵药物的用量。
用量过多，可能出现“卵巢过度刺激综合征”，主要表现为卵巢体积过大，腹腔积液或者胸腔积液；用量过少，可能出现卵泡发育不良，获卵少，可利用胚胎少等风险。
▌小贴士：>
1、促排卵大概需要10-15天，需要就诊4-6次，具体根据方案有所不同，每天需要应用促排卵药物，首次建议在医院打针并观察30分钟后再离院，剩余可以在附近医院打针，根据医嘱，确定下次就诊时间。
2、促排卵期间，每次就诊都需做阴道超声和抽血检查，需要根据阴道超声结果和血激素水平来判断卵泡发育的情况，从而决定用药剂量和时间。
3、促排卵期间，适当增加蛋白的摄入，适当活动，避免具体的活动，且禁止同房。如果出现腹痛或者腹胀等不适，需要及时和主管医师联系。
第三关：取卵及取精>
卵泡发育成熟后，也就是大部分卵泡在16-18mm时，就需要应用HCG 5000-10000IU或者达菲林0.1-0.2mg 扳机，根据具体取卵时间，一般在夜间9点到11点打针，促进卵泡的最后成熟，这也就是俗称的“打夜诊”。
“打夜诊”后36小时左右就可以取卵了，取卵是有创的操作，不过不用担心，取卵一般是在全麻下进行，取卵过程一般需要5-10分钟。取卵的同时，男方需要手淫排精。
▌取卵前小贴士：>
1、取卵这一技术在大多数情况下是安全的，但是在这一过程中仍然存在风险，如术中及术后出现麻醉意外；穿刺部位及其邻近脏器、组织的损伤；穿刺部位或脏器继发感染；手术过程中损伤了大血管，如出血过多可能需要开腹手术等。但是这些风险的发生率都很低，也不要过于担心。
2、取卵前2天，开始进行阴道冲洗，每天1次，减少术中感染风险。
3、取卵前，应减少活动量，因为此时的卵巢体积比较大，卵泡数目较多，应该避免剧烈的活动，且严禁同房。
4、取卵当天，应穿着宽松舒适的衣物，禁止化妆，不适用香水。
5、高蛋白饮食、均衡营养，保持大便通畅；保障睡眠质量及时间，充分休息，放松心情。
6.取卵前一天晚上12点后禁食，距离术前4小时，禁饮水。
▌取卵术后小贴士：>
1、取卵术后，需在医院观察至少2小时，麻醉清醒后，可以少量适当进食。
2、取卵后轻微腹胀，属于正常现象，如有腹胀严重，腹痛，阴道出血等不适，要及时告知医护人员。
3、遵医嘱用药，高蛋白饮食，禁同房1个月，避免剧烈活动。
第四关：胚胎移植>
取卵、取精完成后，接下就是神奇而关键的相遇时刻了，即卵子和精子的结合，也就是“受精”的过程，是由实验室的胚胎学家完成的。
取卵后3天就可以进行胚胎移植了，或者将胚胎继续培养至5天的囊胚阶段，再进行移植。
移植前医生会评估以下情况：
- 1 ->
子宫内膜>
子宫内膜是孕育胚胎的“土壤”，子宫内膜过厚或者回声不均匀，提示可能存在子宫内膜息肉或子宫内膜异常增生等情况；子宫内膜过薄（7mm）提示可能存在宫腔粘连风险。子宫内膜的异常会影响移植后的妊娠率，建议宫腔镜检查后，再行胚胎移植。
- 2 ->
血雌激素水平>
促排卵期间，由于多卵泡发育，血雌激素水平会有相应升高，但如果雌激素水平过高（10000 pg/ml），发生卵巢过度刺激综合征的风险比较大，建议取消新鲜周期的移植，进行全胚冷冻。当然，也需要结合患者的症状和体征来决定，如果出现严重腹痛、腹胀或胸水、腹水等情况，也是不建议移植的。
- 3 ->
血孕酮水平>
在扳机日的孕酮水平也是决定是否移植的重要指标之一。如果孕酮升高（2 pg/ml），提示子宫内膜可能提前转化为分泌期，简单来说，就是子宫内膜的发育提前了，和胚胎的发育不同步，移植后妊娠率低，也是不建议新鲜周期移植的。
- 4 ->
输卵管积水>
如果输卵管积水反流宫腔，对胚胎存在物理的冲刷作用，输卵管积水的炎症因子也会对胚胎有毒性作用，影响妊娠率，建议行输卵管结扎后再行胚胎移植。
- 5 ->
子宫内膜异位症和子宫腺肌症>
严重的子宫内膜异位症和子宫腺肌症，会降低胚胎移植的妊娠率，建议取消新鲜周期移植。在后续的冷冻胚胎移植，可采用降调+人工的方案，即改善子宫内膜异位症或子宫腺肌症的症状后再进行移植，提高妊娠率。
如果目前不适合移植，可以将胚胎冷冻，待身体准备好之后，进行冻融胚胎移植，不用担心胚胎冷冻后是否会降低妊娠率，现在的胚胎冷冻复苏技术是非常成熟的，新鲜胚胎移植和冷冻胚胎移植的妊娠率是一样的。
▌什么时候可以验孕呢？>
无论是新鲜胚胎移植还是冷冻胚胎移植，在移植后的14天，可以抽血查β-hCG确定是否妊娠，在移植后30天，可以做阴道超声检查，可以看到孕囊和胎心胎芽了。
▌为什么移植后还要用那么多药呢？>
先了解以下什么是黄体功能不全。黄体功能不全是指卵巢排卵后形成的黄体内分泌功能不足，以致孕激素分泌不足，使子宫内膜分泌转化不足，出现排卵性功血，且不利于受精卵的着床，可导致不孕或习惯性流产。
而大部分做试管婴儿的患者都存在一定程度的黄体功能不全，主要有以下3个原因：
- 1 ->
在正常的月经周期中通常只有一个卵泡发育，而在试管周期中，由于多个卵泡同步发育，较高的雌激素水平可能导致黄体期缩短。
- 2 ->
做试管婴儿的患者，大部分都进行了控制性超促排卵，由于应用了促性腺激素释放激素激动剂进行降调节，停药后垂体分泌促性腺激素的能力不能迅速恢复，导致早孕期黄体功能不全。
- 3 ->
在取卵的过程中抽吸卵泡可能导致部分颗粒细胞丢失，也会影响黄体功能。因此，对于做试管婴儿的患者，因为自身黄体功能不全，在进行胚胎移植后，通常需要黄体支持，即保胎，所以大家口中的保胎药非但不能省，还要坚持按时用！
▌> 都有哪些保胎药？>
目前，黄体支持的药物包括：黄体酮类、人绒毛膜促性腺激素、雌激素及促性腺激素释放激素激动剂。
其中黄体酮类药物应用最为广泛，常用的黄体酮类药物有口服、肌肉注射、阴道用药等剂型。
- 1 -口服制剂：>
由于肝脏的首过效应，需加大口服剂量才能达到使子宫内膜转变的组织最佳孕酮浓度。
目前，一些孕酮衍生物，如地屈孕酮（达芙通），是一种反式孕酮，其对孕激素受体具有高度选择性，全部作用均由孕酮受体介导，与其他受体结合少，不良反应小，口服易吸收。
- 2 -针剂：
是比较传统的黄体酮制剂，无肝脏首过效应、生物利用度高，肌肉注射后迅速吸收，能提高黄体期血清孕酮浓度，改善黄体功能，提高胚胎移植妊娠率，其疗效已较为肯定。但因为是油剂，注射后会引起不同程度的疼痛、局部红肿、甚至无菌性脓肿，吸收恢复需较长时间，患者耐受性较差。
- 3 -阴道制剂：>
主要有黄体酮缓释凝胶和微粒化黄体酮胶囊，经阴道途径给予黄体酮后，阴道上皮细胞迅速吸收并扩散至宫颈、宫体，并完成从子宫内膜向肌层的扩散，即“子宫首过效应”。
并且由于孕酮阴道吸收的“子宫首过效应”，在子宫内膜组织中可产生较高的局部效应，从而避免血清高药物浓度而引起的全身不良反应。
目前很多研究认为，孕酮阴道制剂与针剂在黄体支持中具有相似的疗效。
阴道用药患者的全身反应小，可避免肌注带来的痛苦，耐受性好，但也有阴道分泌物增多、会阴不适等不良反应。
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做试管婴儿的患者在进行胚胎移植后，可在医生的指导下选用不同剂型的黄体酮，但务必每天按时应用，以免体内孕激素水平波动对大家的怀孕大业造成不良影响！
试管这条路注定是艰难的。从取卵前的调理到取卵成功是第一关；取卵后的受精，胚胎发育是第二关；移植前调理到移植成功，胚胎着床是第三关；保胎、胚胎生长到生产才是最终的结束。
很难，但也充满着希望。
移植成功后，不要松懈！好好保胎，不要擅自断药，一切的用药调整听医生的！
祝你早日好孕！
该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例
两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。
这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡过好觉。她左思右想，将产下唐氏儿（唐氏综合征儿童）的根源指向了医院和无创基因检测技术（以下简称无创基因）。
7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用。
无创基因检测技术在国内推行的第8年，该技术被推到舆论的风口浪尖。国家卫生健康委员会（以下简称国家卫健委）告诉新京报记者，此项技术已在340家具有产前诊断技术的医疗机构开展，根据国内外临床研究结果表明，仍存在假阴性和检测失败病例。广大孕妇应提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。
未检测到的唐氏儿
二岁三个月的璐璐看起来并无异样，是个漂亮的小女孩。仔细观察，才注意到她总是毫无目的地到处乱爬，把抽纸盒内的餐巾纸一张张抽出来往嘴里塞。杨柳上前呵斥，璐璐只会用双手不停敲打地板，嘴里号叫着，在她脸上，你猜不出任何情绪。
璐璐的检测分析报告显示，她比正常人多了一条21号染色体，即21三体综合征（唐氏综合征）。正常人为一对21染色体，但唐氏儿由于母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时，第21号染色体未能正常分开，导致胎儿多出一条21号染色体。患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
璐璐身上即有唐氏儿80%的临床特征。她没有鼻骨，左手大拇指指骨上多了一节指头，全身肌张力弱，直到现在都无法双腿直立站稳，更不会走路。唯一学会的话便是“爸爸、妈妈”。
每周一到周四，璐璐都要去康复中心进行各半小时的语言和身体的康复训练。
杨柳用了两年时间接受这一切。起初，她把自己锁在家里，整夜以泪洗面。趁家人出门，她开过两次煤气，吞过安眠药，吃上抗抑郁的药物，整个人差点垮掉。
“如果当初检测出是唐氏儿，无论如何我也不会让孩子来世上受苦。”杨柳说，怀孕14周时，天津华大医学检验所曾为她出具了胎儿染色体检测临床报告单，结果显示为低风险。
“是医生推荐我做的无创基因，她多次告诉我，结果是好的，没啥问题，我也就信了。”事后，她发现与她经历相似的家庭约五六十家。
7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用，导致自己生出“13号染色体长臂缺失综合征”的婴儿，且不予理赔。
这篇文章在一个叫做“无创假阴”的QQ群里引发了激烈讨论。“都说无创基因有99%以上的准确率，偏偏我们就是这不到1%了？”大家愤愤不平。这个近百人的QQ群里，30岁以上的产妇居多，分布在全国各地。
据统计，群内半数以上成员是从各大医院或基因检测机构获得无创基因检测的临床报告单，并在被告知“低风险”后生下唐氏儿。
为这些母亲提供基因检测项目的公司集中在华大基因、广州金域医学检测中心、贝瑞和康和湖南家辉等。
群主李莹的遭遇和杨柳类似。2016年11月初，在西安高新医院产检的李莹收到湖南家辉遗传专科医院出具的无创基因检测报告，结果为低风险。医生瞥了一眼说：“没事”，34岁的李莹没再考虑做羊穿诊断。
男孩出生起就伴随着重症肺炎，出生后20多天里，几次因呼吸困难而咽气。“群里有两个唐宝已经因为器官畸形、衰竭离世”，李莹没想到，生二胎变成了一场生死搏斗。
“当初直接做羊穿得了，哪有这些事”、“无创基因存在的意义是什么，骗钱吗？”群里每天都有人发问。
产检新技术
去年，杨柳的丈夫买了一本《染色体、基因与疾病》的生物学专业书籍，578页的书上他标注了多处。
“书上说基因检测需要大量的样本来做数据分析，尽可能接近完整的基因图谱，我倒要看看这个无创基因技术到底是怎么做到的？”他迫切寻找答案。
2008年，香港中文大学的卢煜明教授从某个孕妇血液中游离的胎儿基因样本中发现第21号染色体多出一条，检测出胎儿患有21-三体综合征。他将这个检测技术申请技术专利，并将其称为无创基因检测。
华大基因获邀参与了技术的早期研发。该公司“无创基因检测”项目的负责人赵立见接受新京报记者采访称，当时21三体的检出率仅为98%。
在这项技术发明之前，传统的检查唐氏综合征的手段是唐氏筛查和羊水穿刺，同时配合产前超声波等其他手段。
无创基因检测技术发明后的两年，华大基因在深圳和珠海的三家医院抽取了3177例孕妇的血样，通过对母亲血浆中胎儿游离的基因排序，分析、推断胎儿的基因组信息，检测出了胎儿的21三体、18三体和13三体（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）三种染色体数目异常，经过羊水穿刺验证，三项检出率平均值高于99%，误诊率0.2%。
“这就验证了无创基因技术的临床适用性。它的进步在于，相比起传统唐氏筛查65%-70%的准确率，无创基因的精准度更高。且是非侵入性的产检方式，”赵立见总结。
羊水穿刺可以通过对羊水中胎儿完整的基因序列进行核型分析，查出所有染色体异常情况，准确率几乎是百分之百。唯一不足的是检查的流产和感染率为0.5%-1%。
但无创的缺陷也显而易见。赵立见分析了湖南妈妈的案例，胎儿13号染色体部分缺失属于染色体质量的问题，但同样会导致孩子智力低下，器官发育不良，畸形等。“目前的技术手段还很难检测到这些万分之几概率的出生缺陷。”
如果用拼图来比喻无创基因技术的原理，“拼图的方片多了少了很容易发现，所以染色体数目异常的检出率高，拼图的短板在于纸片贴合处的缝隙难以填补，这些缝隙便像是胎儿全基因图谱上缺失的染色体结构异常片段，你很难猜对缺失的颜色是什么，所以检测率不高。”赵立见说。而杨柳的女儿璐璐属于那1%的漏诊。
“基于无创基因的局限性和近1%的漏检率，将它定义为筛查手段，非诊断结果。”赵立见解释，若无创基因检测结果为低风险，说明胎儿患筛查目标疾病风险很低，不排除其他异常可能性，医生需要根据产妇个体的情况和超声等其他产前检查提出有针对性的诊断建议。
自无创基因技术问世以来，全国已经有十几家生物科技公司投入到无创基因检测的项目中，分割产前诊断的市场。仅华大基因一家，从2010年至今，共收集到全国248万例样本，检测出16230多例唐氏综合征胎儿，漏检70多例。
从私下合作到官方认可
从医学上统计，我国唐氏综合征的发病率为1/800左右。研究报告中显示，唐氏综合征的发病风险随着孕妇年龄增大而提高，30岁时为1/1000，40岁时增高到1/100，也就是说，年龄越大的产妇，生产唐氏儿的几率越高。
“随着年龄增长，男女的精子和卵子质量在下降，细胞分裂时染色体不分裂可能性随之增加”，中国人民解放军空军总医院的妇产科原主任，现太和妇产医院产科主任刘华平认为这是导致出生缺陷的重要因素之一。
2013年，单独二孩政策开始实施，高龄产妇不断增加，据北京市妇幼健康工作数据统计，2014年北京市唐氏综合征的发生率为1.09‰（1/913），比2013年发生率提高0.06‰。
2011年，刘华平经手的2000个新生儿中出现了3例唐氏儿。三位产妇分别为42岁，37岁和未满30岁，未满30岁的孕妇唐筛提示高风险，出于对流产的恐惧，三人并没有做羊水穿刺。
2010年，华大基因向相关部门申请无创基因技术的技术许可时并未通过，无法正式推广。
赵立见等人听闻某医院刚出现一起羊水穿刺流产事件。孕妇在医院门口站了近两月，手举横幅，高喊“还我孩子”。他们认为这是推广无创基因的好机会。相比有流产几率的羊水穿刺，无创基因可以大大减少这类医患问题。他们开始和一些医院联合成立实验室，开展无创基因检测的临床研究和应用。
无创基因技术开始以私下和医院合作的方式推广开来。
但在推广过程中，无创基因技术也经历“伪技术”、“招摇撞骗”的质疑，许多城市的三甲医院以没听说这项技术为由将之拒之门外。
中途，因为境外器材的资质审批问题，加上各类公司无序竞争造成对技术的过度吹嘘，误导患者，原国家卫计委和食药监局曾短暂叫停无创基因检测的市场准入。
2014年，华大基因研究发明了国内第一台基因测序仪和试剂，技术终于被法律认可。
近日，国家卫健委复函新京报记者表示，2015年，原国家卫计委在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。在一年多的试点基础上，该委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），发布了相关技术规范，要求各地规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，满足群众需求。
一年后，刘华平参加《产前筛查咨询证》的培训，发现无创基因检测技术已经被纳入考核内容中，且获得证书的医生才能出具无创基因技术的临床诊断报告。
“在新技术的广泛应用中，只有加强行业规范，普及知识更新，才能解决医疗咨询中需求和资源不匹配的难题，降低唐氏综合征的发生。”刘华平说。
基因检测不等于诊断
比起理解技术的晦涩深奥，“无创假阴”群里的妈妈在医院的产检操作过程中有更多的感同身受，“太不规范了”。
近日，华大基因官网上《致孕妇妈妈的一封信》中提到，“有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。
国家卫健委回复新京报记者也表示，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术临床应用定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标指向精确的”产前筛查技术。
另外，国家卫健委表示，根据国内外临床研究结果表明，该技术用于21三体、18三体、13三体产前筛查有较好效果，但仍存在假阴性和检测失败病例，尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。
但杨柳称，起初医生并没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。
2015年9月，杨柳在医院产检建档。考虑到37岁高龄，在做完常规血尿和超声波检查后，医生建议她做无创基因检测。
“她们说我是高龄产妇，又是二胎，最好做无创基因。”杨柳描述，前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测的单据，但均未向她做任何说明。
2015年11月5日，杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单，显示结果描述为：提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。
后期的B超检查中，医生告知她，胎儿腿短，胎位不正，并向她咨询了无创基因检测结果。“无创基因低风险的话，应该问题不大，不用担心。”她放心地生产了。
回顾产检过程，产检医生从未向杨柳介绍各项产前筛查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月，她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法庭。
她拿出曾签署过的无创基因申请单，临床检测报告，无创基因产前筛查宣传册等，“医生啥也不说，你看这些密密麻麻的专业术语，像在看天书，谁能看懂？”杨柳反问道。
“孕妇不具备看懂这些说明的技术水平”，刘华平深知，医疗咨询中，信息和权力的不对等对医患关系的伤害，她曾要求产科医生必须知情告知孕妇每项检测的适用范围和风险。
“即使无创基因检测低风险，但在后期B超中发现胎儿颅脑结构发育异常，脑室过宽，肾盂增宽或心脏结构异常等唐氏综合征的软指标，也要及时作出诊断建议。尤其是35岁及以上的高龄产妇，未做羊穿需要签署放弃说明。”刘华平医生称，医疗规范中，产检诊断都以文字形式在医院存档，以便后期分析，随访和判定医疗责任。
国家卫健委回复新京报记者称，孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术仅为产前筛查和诊断技术的一个环节，要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。
根据卫健委的《通知》要求，仅有产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况，制订产前筛查方案后才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测，产前筛查机构必须与相应产前诊断机构建立协作关系，最终临床报告需由产前诊断机构出具。
“也不能因此否定无创技术，它为传统的产前筛查与诊断方式作了补充。”刘华平给予认可。对于羊水穿刺，“年龄越大的产妇越是恐惧，很多人是抗拒的态度”。刘华平举例，尤其在试管婴儿、母亲是RH阴性血，肝炎病毒等特殊情况下，做羊穿的风险比正常人更大。
“而在产前筛查检测的一系列方式中，同样是抽血，唐筛遗漏的比例比无创基因多至少29%。从方法论上看，唐筛会将孕妇年龄计算进唐氏综合征的风险值评估中，完全不适用于高龄产妇，所以我们不给35岁及以上的孕妇做唐筛。”刘华平觉得，在这种骑虎难下的情况下，无创基因就是解决问题的武器。
去年，杨柳的官司无疾而终。在法院庭审时，医院拿出一份曾由杨柳写着：“要求无创基因”的产前诊断知情书，下方签了自己的名字。她拼命摇头，“明明是医生让我这么写”。杨柳无法证明医院存在误导，只好撤诉。
无资质的医院被叫停
2018年初，在群里妈妈的提示下，杨柳发现，曾给自己做无创基因检测的医院并没有资质开展无创基因检测项目。
杨柳跑到医院大闹，拉着排队就诊的孕妇的手挨个说，“你们千万别听医生忽悠，这里不能做无创基因，医生啥也不懂。”随后，她被保安带走。
6月19日，杨柳从权威渠道获知，该医院从未获批为产前诊断单位。
据李莹统计，2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间，群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设，如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检，也许就能避免唐氏儿的出生。
如今，大部分没有产前诊断资质的医院已被卫健委叫停无创基因技术。
2016年10月底，原国家卫计委出台上述《通知》代替试点工作。国家卫健委告诉新京报记者，2018年5月，卫健委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单，共有340家。
新规范发布后一周，李莹在西安高新医院见到了这样一幕：实验室门口的女业务员，一手数着1800元的检测费，另一只手飞速发着申请单和保险单，“快填快填”，两小时后，她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中，走进医院旁的小餐馆就餐。
国家卫健委的相关要求中说明，“室温下暂时保存与运转，须用专业血浆保存管，且双人复核”，李莹提出质疑，这些环节该由谁监管保障呢?
监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决。7月20日下午，记者在探访中发现，孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知，医生曾推荐她们做无创基因检测，“他塞给我一个正方形小纸条，上面写着名为‘付芳’的联系方式”，孕妇李悦说。
今年4月10日，李悦见到了付芳。她记得，当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项。
付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860元两个档次的无创基因项目。“她说贵一点检测项目多，有32项，具体是什么不清楚，还多次强烈推荐我做贵的。”
一周后，盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因产前基因检测报告”寄到了几位孕妇家中。
针对无创基因技术开展中出现的乱象，国家卫健委表示，他们下一步将从四个方面开展工作，其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络，定期公布全国产前诊断机构名单，引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断；开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理，畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为，主动接受社会监督；加强专业人员培训，不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。另外，鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动，教育广大孕妇提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。
（杨柳、李莹为化名）
新京报记者 赵蕾 实习生 丁文婷 张馨鹤
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