地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn
一名95后的女孩，婚后一年多不能自然怀孕，只好试着做人工授精，然而失败两次后，她不得不选择做试管婴儿了。可是她听说做试管婴儿特别受罪，从小连打针都怕的她，这种痛苦更让她惧怕。
生而为母，传宗接代，向来是女性的一份天职，除了甘愿做丁克一族的夫妻，没有一个女性会不想有自己的亲生骨肉。哪怕是身体原因要不上的，也要想尽一切办法实现做父母的愿望。
然而现实是，如今不孕不育的情况越来越多，想怀怀不上的窘境困扰着很多年轻的夫妻。
据2017年的统计数据显示，我国的不孕不育患者已经超过4000万，不孕不育率从20年前的3％蹿升到如今的15％左右
。很直观的感受就是以前不孕不育的事离自己很远，而今却成了身边的常见病。何为不孕不育？
世界卫生组织给不孕不育下的定义是：在不采取任何避孕措施的情况下，夫妻两人规律性生活尝试怀孕超过12个月，仍不能自然受孕，就是不孕不育。
不孕不育是谁出了问题？
在传统的思想中，只要妻子不能怀孕，大多情况下都会把黑锅甩给女性，即使男方知道是自己的问题，为了那一份“尊严”，也不会承认是自己的毛病。
三代助孕试管成功率
现实情况又是怎样的呢？
据2017年的统计发现，我国男性不孕不育发生率为879.32例/十万人，女性不孕率为2705.66例/十万人。
男性发病率的确低于女性，但是逐年攀升的趋势不容乐观。什么是人工授精？
人工授精是指用人工方式将（丈夫或第三方）精子输送到女性宫腔内，越过了阴道和宫颈两大障碍，提高受孕成功率10％左右。费用低，痛苦小，在男方不行的情况下，目前是采用较为普遍的受孕方式。
什么是试管技术？
试管婴儿技术是将男性精子和女性卵子在体外受精后，再将胚胎移植到女性子宫内。试管婴儿首先是要每天对女性促排卵，需要注射药物，对女性有一定的损伤。然后是取卵，这一步是非常痛苦的，想象一下一根长长的管子深入卵巢，还不能打麻药那种。最后移植有一定风险，就怕卵巢过度刺激，出现生命危险。所以说试管婴儿是非常痛苦的。
不过试管婴儿成功率较高，双胞胎率能达到70％左右，另外就是费用比较高。
最好的受孕方式无疑是自然受孕了，谁也不愿意花钱买罪受。那么避免不孕不育的发生就显得尤为重要了，特别是在各种环境恶化的今天。做到
洁身自好
，养成良好的生活习惯是最基本的，婚前性行为要注意安全和卫生，做好避孕措施，以免多次流产造成输卵管黏连堵塞等问题导致不孕。不吸烟，饮酒适量，不熬夜加班，放松身心，远离有害健康的工作环境
等等。好了，今天的育儿分享就到这了，祝天下的女性朋友好孕！
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重型地贫患儿如不治疗>
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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn
一名95后的女孩，婚后一年多不能自然怀孕，只好试着做人工授精，然而失败两次后，她不得不选择做试管婴儿了。可是她听说做试管婴儿特别受罪，从小连打针都怕的她，这种痛苦更让她惧怕。
生而为母，传宗接代，向来是女性的一份天职，除了甘愿做丁克一族的夫妻，没有一个女性会不想有自己的亲生骨肉。哪怕是身体原因要不上的，也要想尽一切办法实现做父母的愿望。
然而现实是，如今不孕不育的情况越来越多，想怀怀不上的窘境困扰着很多年轻的夫妻。
据2017年的统计数据显示，我国的不孕不育患者已经超过4000万，不孕不育率从20年前的3％蹿升到如今的15％左右
。很直观的感受就是以前不孕不育的事离自己很远，而今却成了身边的常见病。何为不孕不育？
世界卫生组织给不孕不育下的定义是：在不采取任何避孕措施的情况下，夫妻两人规律性生活尝试怀孕超过12个月，仍不能自然受孕，就是不孕不育。
不孕不育是谁出了问题？
在传统的思想中，只要妻子不能怀孕，大多情况下都会把黑锅甩给女性，即使男方知道是自己的问题，为了那一份“尊严”，也不会承认是自己的毛病。
三代助孕试管成功率
现实情况又是怎样的呢？
据2017年的统计发现，我国男性不孕不育发生率为879.32例/十万人，女性不孕率为2705.66例/十万人。
男性发病率的确低于女性，但是逐年攀升的趋势不容乐观。什么是人工授精？
人工授精是指用人工方式将（丈夫或第三方）精子输送到女性宫腔内，越过了阴道和宫颈两大障碍，提高受孕成功率10％左右。费用低，痛苦小，在男方不行的情况下，目前是采用较为普遍的受孕方式。
什么是试管技术？
试管婴儿技术是将男性精子和女性卵子在体外受精后，再将胚胎移植到女性子宫内。试管婴儿首先是要每天对女性促排卵，需要注射药物，对女性有一定的损伤。然后是取卵，这一步是非常痛苦的，想象一下一根长长的管子深入卵巢，还不能打麻药那种。最后移植有一定风险，就怕卵巢过度刺激，出现生命危险。所以说试管婴儿是非常痛苦的。
不过试管婴儿成功率较高，双胞胎率能达到70％左右，另外就是费用比较高。
最好的受孕方式无疑是自然受孕了，谁也不愿意花钱买罪受。那么避免不孕不育的发生就显得尤为重要了，特别是在各种环境恶化的今天。做到
洁身自好
，养成良好的生活习惯是最基本的，婚前性行为要注意安全和卫生，做好避孕措施，以免多次流产造成输卵管黏连堵塞等问题导致不孕。不吸烟，饮酒适量，不熬夜加班，放松身心，远离有害健康的工作环境
等等。好了，今天的育儿分享就到这了，祝天下的女性朋友好孕！
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