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2022年4月17日是第34个“世界血友病日”，今年的活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”，为提高全社会对血友病的关注，营造群策群力、共建共享的社会氛围。

血友病是什么？为什么被称为“玻璃人”？湖南省妇幼保健院专家作出解答。

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据介绍，

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，

常

表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。一个小

小

伤口

损伤都会对血友病患者造成很大的伤害，

因此，

血友病患者也被称为“玻璃人”

。

血友病患者常自幼年发病，

累及皮肤、关节、颅内等部位，常常

表现为皮肤粘膜出血、皮肤淤青肿胀

、

关节肿痛，容易被误诊

。特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，长期慢性出血会出现囊性包裹性血肿，如果发生在骨骼中，可能会导致骨质破坏，容易引起骨折，应高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。

专家介绍，血友病的产生

主要是由于编码凝血因子的基因发生了变异，凝血因子的缺乏或功能降低，引起凝血功能减弱，导致出血时间延长

。临床上

主要分为血友病A和血友病B

两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上

血友病

A最常见，占比约80％

～

85%。

血友病会遗传给后代吗？

常见血友病

是X染色体连锁的隐性遗传病，

发病与性别有关，

遗传规律是女性传递、男性发病

；

男性传递、女性携带（男性发病，女性很少发病）。

当

血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持“冷静高压原则先行自我救助。其中，“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。

血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤出血极为重要。血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕，俗称“第三代试管婴儿”，或在孕11-13周可以进行绒毛活检术或16周以上羊膜腔穿刺术产前诊断，有效阻断致病变异在家族中传递。针对血友病防治，湖南省妇幼保健院医学遗传科开展了基因诊断及产前诊断，帮助市民一起了解和重视这个疾病，同时给予血友病患者更多的支持和关怀。

潇湘晨报记者梅玫 通讯员

李花 彭莹

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在女性发生有盆腔粘连的时候，也是可以做

试管婴儿

移植的，只要卵巢内有正常的

卵子

，而且子宫内膜是正常的，那么就没有问题可以来做试管婴儿。

发生盆腔粘连，主要是会造成女性的输卵管发生堵塞不通，影响到正常的

精子

和卵子的结合，从而发生

不孕不育

，那么做试管婴儿是不需要自己

排卵

，可以通过人工的方法将卵子从卵巢内取出，然后通过人工授精来达到发育为

受精卵

，直接的注入到宫腔内是不需要通过输卵管的，这样受精卵就可以在宫腔内生长发育，如果盆腔粘连比较严重，发生有盆腔炎症，那么做试管婴儿之前也是需要先积极消炎的，否则也容易造成试管婴儿移植的失败。

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