「本文
跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。
今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
值班校对丨麦雪莉
值班主编丨谭双梅
值班编委丨周 寒
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家属带着宝宝给杜靖云主任送锦旗致谢
日前,在郑州美中商都妇产医院,
35
岁的刘晓楠(化名)带着家人和出生三个月的宝宝来到
妇产科
杜
靖云主任
的诊室送锦旗。因为对于她来说多年的求子路有太多的艰辛,终于在
该
院圆了她的育儿梦
。
“太感谢
杜主任
了,今天我
和家人
带着宝宝特意来感谢您,感谢您圆了我当妈妈的梦。
”
晓楠
一边说着,一边将一面写有
“
医德高尚暖人心
,
服务周到似亲人
”的锦旗送到了
杜主任的
手中。
失望!多次备孕无果而终专家为其详查病因刘晓楠(化名)婚后
多
年未孕,她踏遍了各大医院,做了很多治疗,吃了不少药,但就是不能怀孕
,
这个过程艰苦而难熬。晓楠因不孕整日郁郁寡欢,身旁的朋友亲人纷纷为她留意治疗不孕不育的医院。在朋友的推荐下,
晓楠通过朋友介绍
后找到了郑州美中商都妇产医院的杜靖云主任,她和家人专程从外地慕名来到医院就诊。
2020
年
9
月
19
日,晓楠走进杜靖云医生的诊室,一看到杜主任亲切热情的笑脸,心里的低落情绪消散了许多,在初步检查并了解晓楠不孕的情况后,杜靖云不断开导、安慰、鼓励她,
让她放松精神,
助其树立怀孕的信心
。
经过检查发现,输卵管梗阻,盆腔粘连严重,还存在易栓症,亚甲减等问题,为此,杜靖云医生
联合医院专家
并为其制定了个性化的专项治疗方案。
凶险!怀上“异地”双胞胎,一个在宫内一个在宫外经过医院医生三个月的治疗与调理,晓楠怀孕了,怀的还是双胞胎,这让晓楠和家人惊喜万分。本来是一个大喜事,嘱晓楠定期到医院产检,在怀孕
5
周余做第一次彩超时,医生发现只有一个胚胎在宫腔内着床,另外一个胚胎却跑到妈妈的输卵管里“安营扎寨”了
。也就是说,晓楠怀的是
“异地双胞”
——
一个在宫内、一个在宫外,这个结果牵动了很多人的心,由于宝宝来之不易,晓楠和丈夫担心,处理稍有不慎,不但宝宝保不住,孕妇也容易有生命危险。
“晓楠不要害怕,放松心情,宫外的和宫内一样也可以生化,有些自己就死亡萎缩了,它也有流产的可能性。”经过杜靖云医生一番安慰和劝导,晓楠慢慢放松心情,定时产检,严密观察病情变化,并在得到晓楠及家属的同意后,杜靖云联合医院专家极力为晓楠保留宫内的宝宝,把那个“叛变”的宝宝清除了家门,晓楠继续住院保胎治疗,经过精心诊治处理后,再次复查胎儿超声,宫内胎儿发育正常,可见胎心胎芽,当时晓楠喜极而泣,一颗悬着的心暂时落地
。
据杜靖云医生介绍,
“异地双胞胎”听起来有点像天方夜谭,但这种小概率事件确实存在,占万分之一到万分之三,而且在辅助生殖受孕,比如促排卵治疗和做试管婴儿及输卵管通而不畅的女性当中,比例明显升高。其实就是双胎“分家”,一个在宫内,一个在宫外,确实是让人很无奈的,更是揪心,有些自己就死亡萎缩了,有些继续生长导致着床的部位破裂而需要及时手术治疗,甚至会危及生命。
忐忑!担忧孕期的“风吹草动” 医生变身心理导师宫内胎儿发育正常,让她忐忑的心平静了下来,可是随着月份的增长,出现了孕期的不同反应,晓楠又出现各种担心,担心胎宝宝健康不健康,宝宝发育好不好,
孕期
的各种
“风吹草动”,晓楠就第一时间咨询杜
主任
,无论何时何地,杜
主任
都不厌其烦地解答。
杜主任说,对于初次怀孕者,一个新手妈妈
对孕期的每一个感受都非常敏感,不能明确哪些是正常的?哪些是异常的?遇到这种情况首先第一反应就考虑到要咨询下医生,或许只有医生的话才能让她更踏实放心
。所以,
每次接到电话无论多晚,
她都
会在第一时间回复
晓楠
,
她既
是
晓楠
的临床医生,也是她的心理咨询师,更是家人。
杜靖云与宝宝合影
喜悦!求子多年终圆梦 送来锦旗表谢意晓楠终于在
2021
年
8
月
23
日成功诞下了千金。在生下孩子的第一时间,
她
就向杜
主任
报喜,因为洪水和疫情,这份远道而来的祝福来的稍晚了些
。
宝宝三个月时,晓楠和家人带着宝宝专程从外地赶来
,亲手送上一面感谢锦旗
。
在送锦旗的当天晓楠激动地说,
“感谢杜
主任
这一路如同家人一般的陪伴和精心治疗
,
这一路走来,真的是一波三折,有惊无险,这个孩子得来不易。除了家人的鼓励和陪伴,更离不开杜医生的精心治疗和如同家人的陪伴,没有杜主任,就没有我们这个可爱的宝宝,也没有我们幸福的今天,不似亲人,却
胜
似亲人!
……”
临别之际,晓楠说:
“生二胎时,还找杜主任”,因为信赖,承托着满满的信任和感动,因为信任,再次选择。
杜靖云医生说,
“
锦旗虽小,但份量不轻
,
它是对每一位医务人员一点一滴付出的认可和感谢,同时也是一种激励和促进
也是作为一名医生奋斗的动力
”。
【代怀公司代怀妈妈】「本文
跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
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前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
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35
岁的刘晓楠(化名)带着家人和出生三个月的宝宝来到
妇产科
杜
靖云主任
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院圆了她的育儿梦
。
“太感谢
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带着宝宝特意来感谢您,感谢您圆了我当妈妈的梦。
”
晓楠
一边说着,一边将一面写有
“
医德高尚暖人心
,
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杜主任的
手中。
失望!多次备孕无果而终专家为其详查病因刘晓楠(化名)婚后
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9
月
19
日,晓楠走进杜靖云医生的诊室,一看到杜主任亲切热情的笑脸,心里的低落情绪消散了许多,在初步检查并了解晓楠不孕的情况后,杜靖云不断开导、安慰、鼓励她,
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5
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“晓楠不要害怕,放松心情,宫外的和宫内一样也可以生化,有些自己就死亡萎缩了,它也有流产的可能性。”经过杜靖云医生一番安慰和劝导,晓楠慢慢放松心情,定时产检,严密观察病情变化,并在得到晓楠及家属的同意后,杜靖云联合医院专家极力为晓楠保留宫内的宝宝,把那个“叛变”的宝宝清除了家门,晓楠继续住院保胎治疗,经过精心诊治处理后,再次复查胎儿超声,宫内胎儿发育正常,可见胎心胎芽,当时晓楠喜极而泣,一颗悬着的心暂时落地
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杜靖云与宝宝合影
喜悦!求子多年终圆梦 送来锦旗表谢意晓楠终于在
2021
年
8
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23
日成功诞下了千金。在生下孩子的第一时间,
她
就向杜
主任
报喜,因为洪水和疫情,这份远道而来的祝福来的稍晚了些
。
宝宝三个月时,晓楠和家人带着宝宝专程从外地赶来
,亲手送上一面感谢锦旗
。
在送锦旗的当天晓楠激动地说,
“感谢杜
主任
这一路如同家人一般的陪伴和精心治疗
,
这一路走来,真的是一波三折,有惊无险,这个孩子得来不易。除了家人的鼓励和陪伴,更离不开杜医生的精心治疗和如同家人的陪伴,没有杜主任,就没有我们这个可爱的宝宝,也没有我们幸福的今天,不似亲人,却
胜
似亲人!
……”
临别之际,晓楠说:
“生二胎时,还找杜主任”,因为信赖,承托着满满的信任和感动,因为信任,再次选择。
杜靖云医生说,
“
锦旗虽小,但份量不轻
,
它是对每一位医务人员一点一滴付出的认可和感谢,同时也是一种激励和促进
也是作为一名医生奋斗的动力
”。
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