黄荷凤院士今天透露，
目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加，鉴于目前成人期慢病预防效果不理想，迫使医学家们另辟蹊径，从新角度寻求突破。PGT-P(胚胎植入前遗传学检测-多基因病)技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了依据。
章菲（化名）丈夫余先生因患有严重畸精症和2型糖尿病，婚后6年未孕。余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病，而且本人和堂哥的发病年龄都比父辈的提前，需长期口服药物治疗，家族受到疾病困扰已久。
三年前，夫妻双方至黄荷凤院士门诊就诊，希望可以借助团队专业的辅助生殖技术生育宝宝，更希望宝宝能免受家族中高发的2型糖尿病的困扰。
考虑到这个家系的复杂性，多位家庭成员都患有2型糖尿病，且相对早发，黄院士首先考虑排查单基因致病因素，但经全外显子组测序，未发现与糖尿病相关的明确致病的单基因变异。黄院士指出，在这个宝宝之前，PGT仅适用于单基因遗传病，而2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通常规的PGT对2型糖尿病进行阻断。黄院士告诉他们，畸精症严重影响男性的生育力。
PGT-P技术是在辅助生殖过程中，对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。
由于中国人2型糖尿病参考基因组数据库缺乏，如何构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分模型？
黄院士提出将基于大规模GWAS数据建立的2型糖尿病PRS模型先在英国生物标本库50多万名对照人群、27497个2型糖尿病个体进行风险评分算法的测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素对不同的风险位点分配不同的权重，构建基于余先生家庭的PRS+模型。经过数个月的努力，验证表明建立优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好，可以有效应用于该家庭的PGT-P。
团队又对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分，预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠，产前胎儿羊水细胞PRS分析表明，胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当，一致性良好。由于章菲年龄偏大，妊娠期并发症风险加大，章菲怀孕后得到了红房子产科团队的保驾护航，整个孕期平稳。
世界首例高通量测序技术试管婴儿诞生试管婴儿知多少?
试管婴儿在当今时代中已经很多见了，是不孕不育的治疗方法。下面先来看看适合进行试管婴儿的人群吧。
一、适合试管婴儿的症状
1、严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水；或输卵管结核而子宫内膜正常；或异位妊娠术后输卵管堵塞。
2、子宫内膜异位症。
3、免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈粘液内存在者。
4、男性因素，即少精症、弱精症、畸精症。
5、原因不明性不孕症。
6、其它原因的不孕治疗无效者。
7、有遗传性疾病需要做移植前诊断者。
8、其它：如卵泡不破裂综合症等。
试管婴儿的成功率有多少？
如果男女双方都无疾病，正常情况下每个月的怀孕可能性也只有10%。如果男女双方有疾病，那成功率只有1%左右。现在通过试管婴儿的技术单次成功率已经提升到40%左右，已经远远超越人类的极限了。但是试管婴儿毕竟是一项科学，不可能做到100%的成功率。目前国外最优秀的试管婴儿中心的成功率一般也只能达到50%。
“试管”婴儿的成功率取决于很多方面，包括内分泌及实验室的条件、技术人员的技术水平，病人的年龄、子宫和卵巢条件以及有没有其他的疾病等等，其中以女方年龄的影响最为显著。在25岁到35岁的女性“试管”婴儿的成功率要高于30%-40%的平均水平，有的能达到50%，或者更高一些，但是到了35岁以后成功率逐渐下降，到40岁只达到20%左右，原因是年龄大了以后，卵的质量和数量都有所下降。不过，三次的成功率一般能达到80%。
试管婴儿的认识误区要谨慎：
试管婴儿是医院“人工制造”的，非夫妇双方的骨肉。这是一个最大的误解。不少求医的夫妇不接受试管婴儿，很大的一个心理障碍就是误以为试管婴儿是医院用医学方法为他们“人工制造”出来的，或者以为是医院用卵子库的卵子及精子库的精子为他们培养出来的，非他们自己的亲骨肉。
实际上，绝大部分试管婴儿均是以夫妇双方的卵子及精子培养出来的，医院不可能有那么多富余的卵子及精子。除非当求医夫妇没有卵子（如卵巢早衰）或没有精子（如无精症），并提出申请，要求医院提供卵子或精子。当然，试管婴儿更不是医院用医学材料“人工制造”的。
试管婴儿是“非常婴儿”，会弱智或弱能。这也是不孕夫妇拒绝试管婴儿另一大心理障碍，特别是前段时间登载了一篇报道试管婴儿的智商（IQ）较自然受孕婴儿为低，更引起不少不孕夫妇的疑虑，实际上经过二十多年的发展，全世界已诞下几十万试管婴儿，早期的试管婴儿也诞下了自己正常的婴儿，更有一些较大的规模追综调查及研究均证实了试管婴儿与自然受孕婴儿在出生地缺陷及以后的身智发育上并无显著性差异，不孕夫妇尽可放心。
世界首例试管婴儿诞生于,见证各代首例试管婴儿
虽然中国试管婴儿技术的起步比世界首例的试管婴儿晚了10年，在当时，路易丝·布朗的诞生不仅轰动整个英国乃至世界，也掀开来不孕不育治疗新篇章，为当时女性不孕患者送去了新的希望。随着试管婴儿技术的不断发展，先后已经经历四代，现如今试管婴儿技术不但解决了女性不孕难题也解决了男性不育难题。额外值得一提的是，文章中的生理学家罗伯特•;爱德华兹被授予2010年诺贝尔生理学或医学奖，也正是源于他对试管婴儿做出的贡献。而这位世界首例试管婴儿也在她28岁的时候，通过自然孕育的方式，喜获一男孩。
1、”1978年，世界首例试管婴儿路易斯·布朗诞生于英国。
2、这名男婴的妈妈是中国大陆首例试管婴儿郑萌珠，他也就成为由试管婴儿分娩的“试管婴儿二代宝宝”。
3、截至2016年12月31日，中国经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共有451家，经批准设置人类精子库的医疗机构共有23家。
4、“目前，我国人工辅助生殖每年能达到约40万个取卵周期，每100个新生儿中，就有约12个借助辅助生殖技术出生的孩子。
5、据北京大学第三医院简称“北医三院”15日发布的消息，2019年4月15日上午，该院手术室内，一名男婴的降生引人注目。
6、北医三院生殖医学中心2018年门诊量近60万人次，移植周期逾2.1万个，是目前中国收治生殖内分泌与不孕症患者规模最大的中心之一。
7、1987年，人类早期胚胎的保护、保存和发育研究被列入中国国家“七五”攻关项目。
见证各代首例试管婴儿的诞生1、2014世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在中国诞生2014年9月19日，世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北京大学第三医院诞生！
2、MALBAC技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析，比如珍贵的胚胎。
3、这对于严重少精、无精、弱精、畸精或不能正常射-精的男性无疑是莫大的希望。
4、我国则是于1999年在广州中山大学附属第一医院完成首例PGD。
5、世界上首例试管婴儿诞生于1978年7月25日的路易丝布朗。
6、英国Handyside学者在1989年成功用聚合酶链反应技术分析卵裂球的性-别构成，这标志着世界首例PGD的完成。
7、dwards博士，因此在2010年荣获了诺贝尔奖。
8、以往，婴儿的父母，男方若为单基因显性遗传病患者，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病，给父母带来极大困扰和痛苦。
9、希望更多家庭充分了解试管婴儿的价值，多一份信心，少在备孕路上的煎熬，尽早实现孕育梦想。
我国大陆首例试管婴儿什么时候1、”1978年，世界首例试管婴儿路易斯·布朗诞生于英国。
2、这名男婴的妈妈是中国大陆首例试管婴儿郑萌珠，他也就成为由试管婴儿分娩的“试管婴儿二代宝宝”。
3、“目前，我国人工辅助生殖每年能达到约40万个取卵周期，每100个新生儿中，就有约12个借助辅助生殖技术出生的孩子。
4、据北京大学第三医院简称“北医三院”15日发布的消息，2019年4月15日上午，该院手术室内，一名男婴的降生引人注目。
5、北医三院生殖医学中心2018年门诊量近60万人次，移植周期逾2.1万个，是目前中国收治生殖内分泌与不孕症患者规模最大的中心之一。
6、1987年，人类早期胚胎的保护、保存和发育研究被列入中国国家“七五”攻关项目。
世界首例试管婴儿什么时候诞生的1、而从试管婴儿技术上看，从第一代试管婴儿到现在已经发展了多代试管技术：第一代：体外授精胚胎移植，针对女性不育。
2、冷冻储存胚胎：在周期得到多个卵子，并和精子受精发育成多个胚胎，移植后剩余质量好的胚胎进行冷冻贮存。
3、第三代：胚胎筛选预防遗传病，将有遗传病的夫妇通过体外授精发育成的胚胎进行筛选，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里。
4、第二代：体外显微授精胚胎移植技术，针对男性不育，适用于极度少精、弱精患者，用显微注射技术将精子注入卵母细胞胞浆帮助受精。
5、采用不同方案的促排卵药，待卵子成熟时将卵子取出与经过处理的精子受精，培养发育成胚胎，移植到女方的子宫里。
6、在体外发育成胚胎后移植到女性子宫中。
北医三院生殖医学中心2018年门诊量近60万人次，移植周期逾2.1万个，是目前中国收治生殖内分泌与不孕症患者规模最大的中心之一。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北医三院诞生，标志着中国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
黄荷凤院士今天透露，
目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加，鉴于目前成人期慢病预防效果不理想，迫使医学家们另辟蹊径，从新角度寻求突破。PGT-P(胚胎植入前遗传学检测-多基因病)技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了依据。
章菲（化名）丈夫余先生因患有严重畸精症和2型糖尿病，婚后6年未孕。余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病，而且本人和堂哥的发病年龄都比父辈的提前，需长期口服药物治疗，家族受到疾病困扰已久。
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PGT-P技术是在辅助生殖过程中，对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。
由于中国人2型糖尿病参考基因组数据库缺乏，如何构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分模型？
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1、严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水；或输卵管结核而子宫内膜正常；或异位妊娠术后输卵管堵塞。
2、子宫内膜异位症。
3、免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈粘液内存在者。
4、男性因素，即少精症、弱精症、畸精症。
5、原因不明性不孕症。
6、其它原因的不孕治疗无效者。
7、有遗传性疾病需要做移植前诊断者。
8、其它：如卵泡不破裂综合症等。
试管婴儿的成功率有多少？
如果男女双方都无疾病，正常情况下每个月的怀孕可能性也只有10%。如果男女双方有疾病，那成功率只有1%左右。现在通过试管婴儿的技术单次成功率已经提升到40%左右，已经远远超越人类的极限了。但是试管婴儿毕竟是一项科学，不可能做到100%的成功率。目前国外最优秀的试管婴儿中心的成功率一般也只能达到50%。
“试管”婴儿的成功率取决于很多方面，包括内分泌及实验室的条件、技术人员的技术水平，病人的年龄、子宫和卵巢条件以及有没有其他的疾病等等，其中以女方年龄的影响最为显著。在25岁到35岁的女性“试管”婴儿的成功率要高于30%-40%的平均水平，有的能达到50%，或者更高一些，但是到了35岁以后成功率逐渐下降，到40岁只达到20%左右，原因是年龄大了以后，卵的质量和数量都有所下降。不过，三次的成功率一般能达到80%。
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试管婴儿是医院“人工制造”的，非夫妇双方的骨肉。这是一个最大的误解。不少求医的夫妇不接受试管婴儿，很大的一个心理障碍就是误以为试管婴儿是医院用医学方法为他们“人工制造”出来的，或者以为是医院用卵子库的卵子及精子库的精子为他们培养出来的，非他们自己的亲骨肉。
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6、北医三院生殖医学中心2018年门诊量近60万人次，移植周期逾2.1万个，是目前中国收治生殖内分泌与不孕症患者规模最大的中心之一。
7、1987年，人类早期胚胎的保护、保存和发育研究被列入中国国家“七五”攻关项目。
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4、第二代：体外显微授精胚胎移植技术，针对男性不育，适用于极度少精、弱精患者，用显微注射技术将精子注入卵母细胞胞浆帮助受精。
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6、在体外发育成胚胎后移植到女性子宫中。
北医三院生殖医学中心2018年门诊量近60万人次，移植周期逾2.1万个，是目前中国收治生殖内分泌与不孕症患者规模最大的中心之一。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北医三院诞生，标志着中国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
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